【活動記録】第7回 ADSS1ミオパチー患者家族会 オンラインミーティング【翔んでスリッパ】
ADSS1ミオパチー患者家族会CTOの藤岡です。2024.12.1に第7回ADSS1ミオパチー患者家族会オンラインミーティングを実施しましたので報告します。
2024.11.30 難病・慢性疾患全国フォーラム2024
当会役員である菊池夫妻が JPA 主催「難病・慢性疾患全国フォーラム2024」に代表して出席くださいました。いつもいろんなところにご足労いただきありがとうございます。
第一部では患者・家族の声として6団体が講演、第二部では「難病・慢性疾患患者の就労課題について」をテーマにパネルディスカッションが実施されたそうです。
JPAさんには会設立のタイミングからお世話になっており、その担当された方にお会いできたり、武田工業薬品やファイザーの担当の方とお話ができたりと、収穫がありました。2010年から毎年開催されてるそうですが、いつか当会も講演者やパネラーとして参加できたらいいですね。
2024.10.27 ウェビナー わかる遺伝子と筋細胞
筋強直性ジストロフィー患者会主催のウェビナー「わかる遺伝子と筋細胞」に、こちらも当会役員の菊池さんが参加され、報告がありました。「筋ジストロフィー患者の筋肉は治るのか」をテーマにされていたようですが、どうやら核心の話題に到達する前に時間切れとなってしまったそうです。
以前、筋ジスのことを少し調べたことがあるのですが、ゲノム編集による遺伝子治療の研究が進んでいるそうです。壊れた遺伝子のうち、破損している部分を意味のある単位で切り取って、前と後ろを繋げると、全体としては短くなるも、まぁまぁな遺伝子にすることができる、みたいなことだったと記憶しています。
いま調べたら遺伝性疾患プラスに説明がありました。エクソンスキップです。
ウェビナーのお話はiPS細胞も絡んでそうなので、エクソンスキップからさらに進んでこの辺りのお話だったんでしょうか。講演される方を見るにビンゴですかね。
ADSS1ミオパチーとの関連は理解が及んでいませんが、少しづつでも理解を深めていこうと思います。
アメリカの患者団体 CureADSSL1 の会議レポート
アメリカの患者団体 CureADSSL1 の代表プリヤンカさんから、医師や博士が多数出席したADSS1ミオパチーに関する本格的なカンファレンスのレポートが共有されたと報告がありました。送付された英文のPDFファイルの翻訳に困っていたところを、ADSS1ミオパチー患者家族会CTOの藤岡が (正確にはgoogleが)【秒で】日本語訳のPDFファイルに変換しました。大事なことなのでもう一度いいます。CTO の 藤岡 が 秒で。
レポートについては (翻訳で満足してしまったため) 読み切れておりませんが、有益な情報が詰まってそうなのでいつか報告したいと思います。
ペコぱんだ
ペコぱんだは嚥下(飲み込み)に必要な舌と口蓋の接触力(舌圧)を強化するために開発された自主訓練用トレーニング用具だそうです。ADSS1ミオパチーは嚥下機能が障害される確率が高そうで、当会会員にも嚥下に苦労されている方が多い印象です。みんなでパンダの顔を舌でつぶし、舌圧を鍛えたいと思います。顎のたるみにも効果アリ？？
翔んでスリッパ
個人的には一番盛り上がってしまいました。
副代表川野さんの「スリッパ履けなくないですかー？」発言。
わかる。わかりますよ。わかりみが深すぎる。これを共感できる日が来るとは、同病者が集まった患者家族会の醍醐味ですね。
履けないんですよ、スリッパ。かかとのないヤツ。履けるんですけど脱げるんです。もう一歩目とかで。いくらギュウギュウ奥までしっかり履いても脱げるんです。足先が垂れ下がっている垂れ足が原因なのか、私たちは足首とか足先をコントロールするのが苦手なので、そのせいですかね。代表野口さんはスリッパが翔んでいく、と言ってました。さすが、勢いが違う。
今日の一句
スリッパは かかとがないと 翔んでいく
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