ADSS1ミオパチー患者家族会

進行性筋疾患のADSS1ミオパチーという日本に80人、世界に200人しかいない超希少疾患の患者家族会公式ブログです。この病気の認知を広め、いつか克服するための活動をしています。いまできることを、一日でも長く。 https://www.adss1myopathy.com

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第6回 オンラインミーティング開催

今回からADSS1ミオパチー患者家族会の活動記録を note で公開していくこととしました。不慣れなため、至らない点もあるかと思いますが、ご容赦いただければと思います。 株式会社スタージェン  鎌谷先生のお話 2024.10.17 当会役員の菊池さんご夫妻が 株式会社スタージェン 代表取締役会長 鎌谷先生に伺ってきたお話をご報告いただきました。 鎌谷先生は、ATP などのプリン代謝と遺伝を専門とされている世界的権威のある先生で、痛風の治療薬であるフェブキソスタットを開発さ