【活動記録】第8回ADSS1ミオパチー患者家族会オンラインミーティング【Shall we ダンス?】
ADSS1ミオパチー患者家族会CTOの藤岡です。2024.12.28に第8回ADSS1ミオパチー患者家族会オンラインミーティングを実施しましたので報告します。
2024.12.26 NCNP病院 西野先生、野口先生とのお話
当会役員の菊池さんが息子さん(弟)とともに、NCNP病院での診察に合わせて、西野先生、野口先生とお話してきてくださいました。
希少難治性筋疾患に関する調査研究班からADSS1ミオパチーの指定難病申請が 先週完了した との報告がありました。
当会活動目標の一つである「ADSS1ミオパチーを独立した指定難病に」に関して大きな前進です。現在、厚労省では指定難病の精査・整理をしていると聞き及んでいます。医療費が増え、国の財政を圧迫していることが関連しているのかも知れません。ただ、治療法が確立されていない難病はもちろん、進行や症状を緩和する治療薬しかなく、引き続き多くのサポートが必要な場合がほとんどだと思います。必要な方に必要な支援が届くことを願うばかりです。
治験については来年度の申請を目指して、年明けより準備を始めていただけるそうです。薬の効果を測る評価基準の確立、協力していただける製薬会社の調整など、まだまだ課題はたくさんありますが、一歩前進です。
基礎研究に関しては残念ながら引き続き資金に目途が付かず、進捗がありません。仕方ない、年末ジャンボ当てますか。
顔周りのリハビリ
菊池家の弟くんは嚥下が弱いことから顔周りの筋肉のリハビリをされているそうです。詳しくは菊池さんのアメブロをどうぞ。
ペコぱんだ、保険適用されたから買わなくてよかった、とお話いただいたときに、なんだか恥ずかしくなって言い出せませんでしたが、実は Amazon で買っちゃってました。
まさか パンダの顔を舌で押しつぶす ようなシュールなアイテムが保険適用するとは思っていませんでした (冗談です、ペコぱんだは 医療機器メーカー「株式会社ジェイ･エム･エス」のれっきとした舌圧トレーニング用具 です)。ちなみに吹き戻しの方は「長息生活」というアイテム。名前が秀逸ですね。
足の疲労感
さきの菊池さんのブログでも触れられていますが、連続した運動の限界は息切れより先に足の疲労感が来てるようだとのお話がありました。
汗が吹き出し呼吸が乱れヘロヘロになるまで追い込む前に、疲労で足が動かなくなる感じかと思います。それがエネルギー切れなのかはわかりませんが、筋肉痛になるぐらい運動した翌々日とか、腕や足が重くなったりしないですか？そういうのがすぐにやってくる感じじゃないかと思います。
個人的な感想ですが、健常者よりも足を動かすのに必要な労力が大きいので、全身が疲労を感じるよりも前に、足を動かす限界が来てしまうのではないかと思います。
また、動き出しは動かしにくい、という意見がありました。
私も在宅ワークなどで1時間以上座った状態が継続した後に、立ち上がろうとするとなかなか立ち上がれずに時間がかかります。血流が悪いのか、関節が固まってしまうのか、立ち上がる前に足を揉んだり足首を回したり、準備運動をしてからでないとうまく立ち上がれないときがあります。困るのは尿意や便意を感じてるときですね。急いでるのに急げないし、あーもうっ！ってなります。
たけのうち通信
横浜市議会議員の「たけのうち猛」先生が発行している「たけのうち通信」に当会のことを大々的に掲載していただけることになりました。新聞折込や郵送で、なんと8,000部配布されるそうです！
1,000部のパンフレットを配布するのに、みなで手分けしてあれだけの労力が必要だったことを考えると、とてつもない発信力です。感謝しかありません。
車椅子ダンスをディスられた話
当会代表の野口さんはアクティブウーマンです。健常者にまじって車椅子ダンスを披露しています。
車椅子ユーザーのみならず、すべての人に元気を与えてるとしか思えませんが、野口さんのダンスを見て「障害者を見世物にしているようだ」と不快感を伝えられた経験があるそうです。本人に。
このまま勢いに任せると、書いちゃいけないことをたくさん書いてしまいそうなので控えますが、人の感じ方は人それぞれで尊重されるべきとはいえ、SNSでの誹謗中傷の類と同じ匂いがします。圧倒的な想像力の欠如。それを伝えられた本人がどう思うのか、それを伝えた自分がどう思われるのか。
うちの代表は『だったらあなたも是非参加しなさいよ、そうじゃないことがわかるから！』と伝えたそうです。ｶｺ(*ﾟ∀ﾟ)ｨｨ!
今日の一句
本年は 大変お世話に なりました
ADSS1ミオパチー患者家族会 #PR
ADSS1ミオパチーはADSS1遺伝子変異による進行性筋疾患です。
指定難病 先天性ミオパチーに分類されており、小児慢性特定疾病ネマリンミオパチーでもあります。下肢筋力低下だけでなく呼吸機能障害、嚥下障害、心臓の異常などを併発することが多く、症状によっては命に危険が及ぶことがあります。
日本で80人、世界でも200人未満の超希少疾患で、発症率は100万人に1人と言われています。患者は日本人が一番多く、韓国、インド、トルコなどほとんどがアジア系です。
現時点では治療薬・治療法はありませんが、既存薬の組み合わせによる治療法の研究が進められており、治験実現の可能性がでてきました。治験を実現し薬を作り上げるまでには多くの方の支援が必要です。一人でも多くの方にご支援いただくため、いまあなたにしていただきたいことは二つです。
一人でも多くの方にこの病気のことを広めてください。例えばSNSを使用してシェアしていただけると、多くの方に知ってもらえます。
私たちは認知を広げるための 繋がり を求めています。こんな人知ってるけど？話を聞かせてくれないか？など、ご連絡をお待ちしています。
ご連絡は以下ホームページのお問合せから、または Instagram や X の DM でご連絡いただければと思います。みなさまからのご連絡・ご支援お待ちしております。
編集後記
開始時間にちょっと遅れて参加したのですが、私がいない間に私のデザイン力について話していたようですね。ラジオ出演の告知バナーが演歌歌手っぽかったとかなんとか。
・・・さすがに自分でもヒドいと思って、ボツにしました。
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