流産と染色体異常

こんばんは(^ ^)クマです！

今日も一昨日に引き続き流産と染色体異常に関するお話です。

今日は、構造異常があるとなぜ流産を繰り返しやすくなるのかについてお話します。

◎習慣流産との関係

習慣流産と関係する染色体構造異常の多くは、均衡型相互転座やロバートソン転座などの均衡型転座です。

染色体構造異常を有する場合、精子または卵子を形成する時に遺伝子量を半分にする減数分裂の過程で染色体分離に異常が生じ、不均衡型の配偶子を形成することがあります。

不均衡型の配偶子が受精すると不均衡型の胚を形成し、着床できても胎児形成の過程で異常が生じ、流産に至ると考えられています。

＊均衡型相互転座

2本の染色体の長腕または短腕の一部が切断し断片を交換した状態です。

減数分裂では転座染色体2本と正常染色体2本の相互部位が対合して四価染色体が形成されます。分離様式は4個あり、それらが交互分離のみ正常または均衡型の配偶子を形成します。

上記の4つ以外は部分トリソミーや部分モノソミーなどの不均衡型となり、妊娠は成立するものの流産や死産の原因になったり、稀に不均衡型転座をもった赤ちゃんとして出生することもあります。

＊ロバートソン転座

2本の端部着糸型染色体が短腕で切断し長腕同士が結合したものです。

減数分裂では、転座染色体1本と正常染色体2本の相同部位が対合ひて三価染色体が形成されます。分離様式は3つに分類され、交互分離より正常または均衡型の配偶子が形成されます。

それ以外は不均衡となりますが、13番染色体、21番染色体が関与する場合は13トリソミー、21トリソミー児を出生する可能性があります。

後半は難しい内容になってしまったなぜ最初の項目だけ見てもらえれば大丈夫です💦

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