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メタル君の「今日の精神医学豆知識！」(566)-(570)

精神科医・鹿冶梟介(かやほうすけ)

皆様、こんにちは。鹿冶梟介(かやほうすけ)です😆

秋の3連休...!!! 日中も涼しくなり、本当に過ごしやすくなりました。

行楽シーズン到来なので我が家も旅行を...、というわけには参りませんでした😅

家内はPTAの行事参加、子ども達もそれぞれ予定があるようで家族一緒に出かけることができません。

かく言う小生も院内でコロナが発生したため気軽に旅行を...という気分ではありませんね。

...というか、院長業務に慣れるまではしばらく旅行などの遠出は控えておこうと思っています。

小生、実は結構心配性なところがあるので何か病院で問題が発生したら...と、きっと旅行中も落ち着かないでしょうからね(院長は心配性)🙄

メタル君の「今日の精神医学豆知識！」は、X(旧: twitter)で毎朝8時にアップしております。

X(旧: twitter)民の皆様も、X(旧: twitter)では語りきれなかった【メタルのおまけ】がございますので、ご興味があれば本記事を是非お読みください！


【今日の精神医学豆知識集！(その114)】

566.アルツハイマー病(AD)の原因物質アミロイドβ(Aβ)はアミロイド前駆体(APP)から切り出されて作られるけど、このAPPをコードする遺伝子に異常があるとAβが産生されやすくなってADが発病するんだって。

2024年8月16日

【メタルのおまけ】
アルツハイマー病では脳にアミロイド斑（老人斑）という沈着物が溜まった結果、脳神経の機能を障害すると言われているよ。もう少し詳しく説明するとアミロイドの蓄積後、神経原繊維変化が起こり神経細胞が死滅するんだよ。

↓随分前に観ましたが「老人Z」面白かったですね。


567.家族性アルツハイマー病(FAD)は遺伝性の疾患で、アルツハイマー病(AD)全体の2-3%を占めるよ。原因遺伝子としては昨日紹介したAPP遺伝子の他に、プレセニリンいう遺伝子(PSEN)の変異が知られているよ。PSENはAPPからアミロイドβ(Aβ)を切り出し脳内のAβを増やすんだよ。

2024年8月17日

【メタルのおまけ】
ちなみにPSEN1の変異を発見したのはイギリス人かつカナダ人のPeter Henry St George-Hyslop博士だよ。多分博士の論文はアルツハイマー関連では最も引用されたことのある科学者だったんじゃないかな？

↓これはヒースロップではなく、ローズヒップです！


568.アルツハイマー病(AD)に関連する遺伝子として、アポE遺伝子があるよ。アポE遺伝子型がε4だとそうでない人の3-12倍ADになるリスクが増えるんだって。一方、アポE遺伝子がε2だとADの発病リスクが下がるんだって。

2024年8月18日

【メタルのおまけ】
アポEの正式名称はアポリポプロテインEだよ。ちなみにアポEはアルツハイマー病との関連に注目が圧あっているけど、レビー小体病でもAPOε４の割合が高いことが報告されているよ。精神疾患では統合失調症やうつ病で頻度が高いと言われているけど、アルツハイマー病ほどではないよ。

↓アポリポプロテインEって、リポビタンDの親戚みたいな語感ですね。


569.ダウン症患者さんはアミロイド前駆体APP遺伝子を持つ21番染色体をひとつ余計に持っているせいで(ダウン症患者さんは21番染色体が3本あり)、早期発症のアルツハイマー病(AD)になりやすいと言われているよ。研究によるけどダウン症患者さんの50%がADになると言われているよ。

2024年8月19日

【メタルのおまけ】
ダウン症の場合、認知症の発病時期は40代が多いと言われているよ。これは一般的な認知症よりもかなり早期だね。ちなみにダウン症にアルツハイマー病に用いる抗認知症薬が投与されることがあるけど、今のところはエビデンスはないよ。小規模研究では有効性を指摘する論文もあるけど、最近ではめっきり言われなくなったね。

↓ダウンで調べたらこんなものが。防災グッズとしてちょっと欲しいかも。


570.アミロイド前駆体(APP)遺伝子の変異に「Osaka変異」という変異があるよ。これは家族性アルツハイマー病の遺伝子変異なんだけど、興味深いことにADの病理所見である老人斑(アミロイド斑)が脳に蓄積しないんだって。Osaka変異は大阪市立大学のグループが発見したよ。

2024年8月20日

【メタルのおまけ】
このOsaka遺伝子の発見はそれまでの「アルツハイマー病の発病に老人斑が必要」という仮説を覆す研究なんだよ。つまり老人斑は原因ではなく結果なんだね。すごい発見なんだけど、実はこの研究成果はなかなか論文にアクセプトされなかったそうだよ。従来の仮設を覆すためには相当の苦労が必要なんだね。

↓大阪(Osaka)といえば、やっぱりたこ焼きですね！


【メタル君の考察】

今回は「アルツハイマー病関連遺伝子」に関してツイートしたよ！

アルツハイマー病と一言で言っても、その原因となる遺伝子異常はさまざまあるんだね。

ところで余談だけど、アルツハイマー病の研究をする際に用いられる遺伝子改変マウスがいるんだけど、これらのマウスって無理やり上記の遺伝子異常を細胞に組み込まれたトランスジェニックマウスという特殊なマウスだよ。

変異遺伝子としてはAPPやPSEN遺伝子異常を組み込むことが多いよ。

...なんだかマウスさんも可哀そうだけど、マウスさんたちのおかげで新しい治療法が開発されていることに感謝しよう。

これからもマニアックな精神医学ネタをジャンジャン提供するぞ😆


↓ドラクエを題材とした漫画はたくさんありますが、小生が一番好きなのは「ロトの紋章」ですね。


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