【難病のこと】エーラス・ダンロス症候群③ 国立新潟病院へ

今から2年ほど前の2022年7月頃のこと。
同期のアドバイス等をもらい、まずは国立新潟病院に相談してみることにしました。

遺伝カウンセリングを受けるためにはまず病院に電話する必要があったため、電話を行いました。
無事にカウンセラーさんが対応してくださり、今回の経緯、家族背景(構成や年齢、生存か死亡か、既往等)、自分のことをある程度電話で話して受診予約を取りました。

受診当日は自宅から1時間かけて病院へ。
新潟県は広域県で、専門病院までが遠いことはザラにあります。
新潟病院も例外ではなく、隣の市の柏崎市まで行かねばなりません。

到着後は遺伝科の医師が対応してくださりやはり電話でされたような質問をより細かくされました。
そしてさらには診察。
骨格とか、手足の長さ、指の長さ、関節の柔らかさ、目、口腔内の状態(歯列と口蓋の狭さや高さを見たと思われる)、扁平足かどうか…
父の脳動脈瘤が多発性で家族性であるかもしれないと県立中央病院で言われたことも全て気になることは伝えました。
医師からは

「確証はない(つまり所見ではなんともいえない)が、何かがありそうなのは間違いない」

と言われました。
そもそもまずなんでもないよ、思い違いじゃないの？と言われるかもしれないと思っていたので、そうではないかもしれないことには一安心。
そして医師からは、結合組織の疾患である可能性(マルファン症候群やエーラスダンロス症候群、多分このときはマルファン症候群を疑われていたと思われます。)が否定できないので、希望すれば専門病院を紹介するけれどどうする？と聞かれました。
どこに住んでるの？と聞かれ、上越ですと答えると、
専門病院だとすれば、上越からなら東京でもいいし、信州大学でもいいねと言われ、私はすでに結合組織疾患の権威な古庄先生が信州大学にいることを知っていたので「信州大学で」と即答しました。
そしてこの時はまだコロナが2類の頃。
仕事柄東京には行けずにいました(県外に出て良い許可が職場で出ていなかった)。
信州であれば東京よりも人混みもないし、車で行けるし、楽かなとも思ったことも理由の一つです。

その後はもう一度新潟病院に行っております。
信州大学の古庄先生からは、大歓迎ですみたいな返答がきて安堵。
そして追加で全身CTや心エコーの検査を行いました。

そして裏話。
このデータとか診療情報を信州大学に送らねばならないわけですが、これ、病院側通しでやってくれると思っていました。
もしくは受診当日自分が持参すればいいのかな？と思っていたのですが、まさかの郵送で送ってくださいという信州大学の返答でした。
え、こんな個人情報入ったデータ、郵便でいいのかい？なんて思いながら、とにかく何で送っていいのわからない…
封筒にさらに先生宛に手紙も書いたくらいにして、でも結局何に入れていいかわからず郵便局にわざわざ行って相談。
郵便局の人も、診断書とかデータですか…うーん…みたいになってしまい、偉い人登場。
結局ゆうパックに入れて追跡もできるようにして郵送することになりました。
こういうパターンの方、お気をつけください。
さらにさらに、クリニックとかで疑われての総合病院受診ではなかったので、新潟病院では初診料に加えて紹介状なしの値段がかかりました。
私はわかっていたのでいいのですが、そういう上乗せのお金もかかるのでご注意ください。

ではでは、次はいよいよ信州大学へ。