総合支援法「疾病」告示の改正が予定されています❗【パブコメ6/14まで、8月交付予定】
https://public-comment.e-gov.go.jp/servlet/Public?CLASSNAME=PCMMSTDETAIL&id=495230046&Mode=0
現在366の疾病が障害者総合支援法の対象になっていますが、この度新たに３つの疾病が追加される予定です。
指定難病（医療費助成の対象となる難病）の基準を踏まえつつ、障害者総合支援法の対象となる難病等の要件は、
治療方法が確立していない
長期の療養を必要とするもの
診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていること
などであり、「重症度」は勘案しないこととされています。
⚫MECP2 重複症候群
主に男児におこり、X染色体上のMECP2遺伝子の変異(重複)が原因の進行性重度神経疾患。
（参考）MECP2重複症候群患者家族会
https://mecp2.jp/
⚫線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）
線毛機能不全症候群は、「線毛」の機能が失われることで、さまざまな症状が引き起こされる遺伝性疾患。
（参考）遺伝性疾患プラス
https://genetics.qlife.jp/diseases/primary-ciliary-dyskinesia
⚫TRPV4 異常症
カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 の 遺伝子異常によって骨・軟骨などに症状が見られる症候群
（参考）小児慢性特定疾病情報センター
https://www.shouman.jp/disease/details/15_02_015/
難病の支援制度
https://www.nanbyou.or.jp/entry/1473