【希少疾患を知る⑯】筋萎縮性側索硬化症（ALS）

こんにちは！ペイシェントアクセス室です。
6月21日は「世界ALSデー」。そこで今日は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）という希少疾患について、どんな病気なのか簡単に紹介させて頂きたいと思います。

■どんな病気？

日本では約9,800人

身体を動かす際に必要となる「運動ニューロン」の障害により、運動障害、嚥下障害、呼吸障害などが起こる病気です。日本における疾患当事者は約9,800人（令和4年度末現在　特定医療費（指定難病）受給者証所持者数）です。発症年齢は60～70代が多いですが、40歳未満で発症する若年性筋萎縮性側索硬化症もあります。男女比では男性がやや多い（1.3～1.5倍）という特徴があります。

筋萎縮性側索硬化症の原因は不明ですが、神経の老化、酸化ストレス、ミトコンドリアの機能異常、タンパク質の分解障害、興奮性アミノ酸の代謝異常などが関連していると考えられています。多くは遺伝性ではない「孤発性」筋萎縮性側索硬化症です。一方、全体の約5～10％が両親、そのきょうだい、祖父母に同じ病気の人がいる「家族性」筋萎縮性側索硬化症と考えられています。

主な症状は、手指が使いにくい、身体に力が入らない、話しにくい、嚥下障害などで、進行すると全身の筋肉がやせて、自力で身体を動かしたり呼吸したりすることが困難になります。一方で、感覚障害や目を動かす筋肉は障害されないとされています。

治療は、病気の進行を遅らせる作用がある「リルゾール」または「エダラボン」が使用されます。その他、複数の新薬の開発が、世界各国で進められています 。対症療法としてはリハビリや人工呼吸器などが使用されます。

もっと詳しく知りたい方は、難病情報センター（指定難病2）などをご確認ください。

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