NIPTは「認証」施設と非「認証」施設のどちらがいいか？

NIPTを受けるのに「認証」施設と「非認証」施設のどちらがいいかを聞かれました．両者にはいくつかのちがいがあります．検査対象が13トリソミー，18トリソミー，21トリソミーの3つの疾患だけか，それともそれ以外の染色体の「数の異常」や「構造の異常」もふくむかはたしかに大きなちがいのひとつです．

しかしそれより重要なのは，きちんとした専門家（遺伝専門医や遺伝カウンセラーなど）による相談（カウンセリング）の体制が整っているかにあります．認証施設のNIPTで調べる3つのトリソミーは，染色体の病気の70％を占めます．一方，非認証のNIPTではたしかにそれ以外の病気もわかることがあります．

それ以外の病気の多くは，X, Yなどの性染色体の数の異常ですし，ほかには染色体のほんの小さな構造異常（欠失とか重複，転位など）のこともあります．しかし性染色体の数の異常というのは，たとえばターナー女性やクラインフェルター男性といったひとは，知的な面でも運動面でもまったく正常です．

たしかに生殖機能に問題があって，成人してからの妊娠出産に苦労されるかたが多いようです．だからたとえばクラインフェルター男性は子どものときは気がつかれず，結婚後不妊治療となってはじめてみつかることもあるくらいです．こういった正常な子どもを，あなたは出生前に見つけて中絶したいですか？

後者の染色体の微小な構造異常はさらにむずかしい．その子の病気として発症することもありますし，通常の変化のひとつでなんら病的な意味がない場合もあります．これは非常に専門的で解釈がむずかしいですし，実際に生まれてみないとわからないことも多々あります．そういう子をあなたは中絶しますか？

「認証」施設があえて3つのトリソミー以外を診断しないのは，このようにはっきりした理由と哲学があるのです．判断がむずかしいこともしばしばあり，そのために専門家もいます．検査をすればするほど正しい，あるいは望ましいわけではけっしてありません．そういったことを考慮のうえお決めになってください．