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基礎徹底 そこが知りたい小児科

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知っておくと,見通しが良くなる小児科の基礎的知識・覚え方・盲点的知識を紹介します.間違いなどありましたらコメント欄でご教授いただけると幸いです.
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#先天性代謝異常症

なぜホモシスチン尿症では水晶体が脱臼しやすいの?

水晶体が脱臼する疾患は多く学びます。マルファン症候群やホモシスチン尿症など一見すると眼科と関係ない疾患ばかりですよね。マルファン症候群は結合組織異常なので、水晶体との関連はなんとなく納得がいきます。 では、なぜホモシスチン尿症では水晶体が脱臼するのでしょうか? じつは、ホモシスチンはコラーゲンの合成を阻害します。そのため、水晶体を支えているチン小帯が切れやすくなるのです¹。 また、ホモシスチン尿症は動静脈血栓症による突然死を起こすのではないかという報告もあります²。コラー