新たな可能性

病院行きました。エーラス・ダンロス症候群かもということで診察に行ってみました。

骨は異常無し。

言われたことは「エーラス・ダンロス症候群というので普通の総合病院に来るのは珍しい。それだけ珍しい疾患」

…だよね～。やっぱりここもかとは思った。心療内科で、今の私の不安障害がエーラス・ダンロス症候群かもと言ったら「ネット情報だからねー」って突っぱねられたからだ。

だけど、この先生は私の関節の軟らかさを見て態度が変わった。

首が後ろに過伸展することと、足首の過伸展を目の当たりにしたことで考えが変わってきたみたいで、更に、私はうまく伝えるのが苦手なので事前に扁平足や不安障害などの症状をまとめた用紙を見せたら、何らかの靭帯に影響ある遺伝子疾患の可能性があるため、大学病院で最終的に遺伝子検査するかどうか聞かれた。

とにかく、症状を紙にまとめておいて良かった。

症状が子供の時からなので、小児科の遺伝子に詳しい先生に紹介状書いて予約してくれることになった。また、用紙を持っていく予定。

ただ、今年は忙しいし来年ゆっくり調べていくことになった。検査費用も確保したいし。今回は門前払いにならなかったのと、骨に異常が無かっただけでも満足(⁠´⁠；⁠ω⁠；⁠｀⁠)

今回の判断で可能性にあがったのがエーラス・ダンロス症候群とマルファン症候群…

正直、マルファン症候群は怖すぎる。マルファン症候群は嫌だ。難病でこれが良いとかではないけど、エーラス・ダンロス症候群の関節型の方が生きられるから。

あと、今回での病院で気付いたことは、遺伝子検査でマルファン症候群じゃないかマルファン症候群確定かで、エーラス・ダンロス症候群の判断つきやすいということ。

他にも遺伝性の靭帯に影響ある疾患が無いかも調べておこうと思う。