脳神経外科学　先天奇形・神経皮膚症候群

先天奇形

胎生中に生じる器官、組織形成異常
早期に生じるほど広範囲、高度に生じる

中枢神経系発生

外胚葉→中枢神経系原基＋神経溝＋神経ひだ→神経板→神経管
この過程で異常生じると神経管閉鎖障害・縫合不全
髄膜、骨、皮膚の異常伴う

二分脊椎

開放性：脊髄髄膜瘤
閉鎖性：髄膜瘤、潜在性二分脊椎

脊髄髄膜瘤

椎弓が形成されず、その部分の皮膚欠損
脊髄や神経組織が露出する
腰椎と腰仙椎部好発（70%）

葉酸摂取で発生率低下

症状：運動障害・・・麻痺、足変形、反射消失
　　　感覚障害・・・運動障害より高位
　　　膀胱直腸障害・・・肛門括約筋弛緩

合併奇形
①Chiari Ⅱ型奇形：ほぼ全例
②水頭症

治療
初期治療：48時間以内の脊髄、髄液感染予防、脊髄再建、皮膚欠損部閉鎖
術後管理：水頭症に対応

潜在性二分脊椎

脊髄、髄膜の一部が脊椎骨欠損部から脱出しているが皮膚は完全に覆われている
腰仙部、女児好発

脊髄の癒着により成長とともに脊髄症状呈する→係留脊髄症候群

症状
神経症状：大半は無症状で成長とともに発症
皮膚症状：背部正中部に腫瘤、陥凹、瘻孔など

治療：脊髄係留解除

二分頭蓋

神経管の頭側端の前神経孔閉鎖障害により頭蓋内組織が脱出
瘤内内容物：髄膜瘤、髄膜脳瘤

治療：緊急手術は不要
　　　脳瘤切除と頭蓋欠損部整復

大脳奇形

全前脳胞症

大脳皮質が左右に分かれず、側脳室が一つしかない
重症だと単眼症などの顔面奇形伴う

他に脳梁欠損、無脳症など

後頭蓋眼窩の脳奇形

菱脳蓋板由来の小脳形成不全

Dandy-Walker奇形

小脳虫部の形成不全、マジャンディ孔閉塞、第四脳室の嚢胞状拡大

Chiari奇形

Ⅰ型：小脳扁桃が脊柱管内に陥入
　　　小児期に発症

所見：頭蓋底陥入、脊髄空洞症

Ⅱ型：橋下部・延髄と小脳虫部が第四脳室とともに脊柱管内に下降偏位
　　　例外なく脊髄髄膜瘤合併

所見：中脳蓋板のくちばし状変形、小脳テント形成不全、小脳上方突出

くも膜嚢胞

脳脊髄液が充満した脳表に存在する嚢胞
正常の髄液通路から隔離されている

治療：経過観察、開窓術

頭蓋縫合早期癒合症

癒合する部位により形状変わる

矢状縫合癒合→舟状頭蓋
冠状縫合癒合→短頭症
前頭縫合癒合→三角頭蓋
一側冠状縫合癒合→前方斜頭蓋

多発すると尖塔状頭蓋、クローバーリーフ頭蓋など

症状
頭蓋、顔面変形
頭蓋内圧亢進
知能症状
水頭症
気道狭窄

治療
骨の開溝で内圧解除

特殊なもの
Crouzon症候群：頭蓋内圧亢進と眼球突出を合併
Apert症候群：合指、合趾

頭蓋頚椎移行部奇形

頭蓋底陥入症

後頭骨が内反し頭蓋腔に入り込む
Chiari奇形合併することがある

環椎軸椎偏位

脱臼である

環椎癒合

病的意義は少ない

Klippel-Feil症候群

２椎体以上の頚椎骨性癒合
2~3,5~6間で多い
頭蓋底陥入症に合併

神経皮膚症候群

いわゆる母斑症
先天奇形と神経系、皮膚に病変みられる
神経堤細胞の分化異常

神経繊維腫症

８病型に分類
常染色体優性遺伝

Ⅰ型
カフェオレ斑、神経繊維腫
視神経膠腫、神経鞘腫、髄膜腫

Ⅱ型
両側聴神経鞘腫、頭蓋、脊椎管に神経鞘腫、髄膜腫
皮膚症状はⅠ型より軽い

治療：腫瘍の摘出

結節性硬化症

顔面血管腫、てんかん発作、精神発達遅滞が三徴
過誤腫性病変
常染色体優性遺伝（TSL1,2）

所見：脳室壁が溶けた蝋状

治療：抗てんかん薬
　　　腫瘍摘出

von Hippel-Lindau病

小脳血管芽腫、網膜血管腫、内臓腫瘍性病変きたす
常染色体優性遺伝（VHL遺伝子）

症状：延髄や脊髄、小脳に血管芽腫
　　　赤血球増多症
　　　皮膚症状はない

腎がん、褐色細胞腫などを合併

Sturge-Weber症候群

局所性の母斑病
顔面の血管腫性母斑、脳軟膜の静脈性血管腫
三叉神経支配領域に生じる

所見：顔面母斑と同側の大脳軟膜血管異常と脳回に沿う石灰化
　　　痙攣発作、精神発達遅滞、半身まひ

治療：抗痙攣剤、外科治療