noteで書きたいこと

マルファン症候群について

指定難病の希少な病気

自分がこの病気だと気付いたのは30歳の時

気が付かず大動脈解離を起こして亡くなってしまう人も多いらしい。

全身の結合組織が脆弱化する病気。

子どもに遺伝する確率は2分の1
遺伝による患者が多い。
しかし、4分の1の患者は遺伝ではなく自分の代から発症する。

珍しい病気のためきちんと診断できる医師は少ない。

関東だと東大病院マルファン外来が主らしい。

症候群というのは、
決まった症状が全て出る訳ではなく個人個人症状の強さや症状の有無が違うという意味合いがあると最初にかかった病院で言われた。

だから、診断も難しい。

でも、命に関わる部分、大動脈の中膜が伸びてしまい次第に広がり破けてしまうと大動脈解離を起こし、命が助かる保障はない。
そこが、いちばん怖いところ。

風船と一緒で、最初に膨らまそうとする時は相当な力がいるからなかなか膨らまないけれど、一度膨らませた風船に空気を足すのはそれほど難しくないように、一度膨らんでしまった大動脈は簡単に膨らんでしまうから定期的な検査が必要である。

そんな感じで、
私が体験したこと、
医師から聞いたこと、
集めた情報から分かったこと、
病気の進行度合いなどを書いていこうと思う。

遺伝難病として知られていることが多く、幼いうちに発見されたり、症状が出てきたりすることが多いようで、私のように30歳を過ぎてから症状が現れることはどちらかと言えば珍しいかもしれない。

そのため、お子様のマルファン症候群で悩んでいる方には不要な情報も多いかもしれませんがご了承ください。
でも、もしかしたら大人になった時に役立つかもしれないので頭の隅に置いて頂けると幸いです。