【66億円ゲーム】74日目

次世代シーケンサーの話を続けます。

今回初めて知ったのだが、2015年1月に「難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）」が施行され、昭和の時代に50あまりだった難病指定が330あまりに増えていた。難病法では1.発病の機構が明らかでない、2.治療方法が確立していない希少な疾病、3.当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるもの、を難病と定義している。（がんや精神疾患、感染症、アレルギー疾患等、個別の施策体系があるものは含まれない。）

次世代シーケンサーの出番となるのは乳幼児の原因不明の疾患で臨床検査を重ねても原因がわからず確定診断が下されない場合（未診断疾患）に、患者（赤ちゃん）とその家族（両親や兄弟姉妹）のゲノムを解析して治療への手掛かりを目指す場合が多いそうだ。

病名が確定しないことには治療も出来ないが、病名が確定しても難病治療にはお金が掛かる。病児の他に兄弟姉妹もいる家庭も多いと思うのだけれど、生活全般をどうやりくりしておられるのだろうか。

認定NPO法人 難病のこども支援全国ネットワーク

74日目 :
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