脊髄小脳変性症（SCD）の診断
こんにちは．
神経科学の在野研究です．
最近，脊髄小脳変性症（SCD）の症例を担当する機会をいただきました．
SCDの典型的な症状として運動失調を呈しますが，様々な型があり，型によっては多彩な非運動症状（特に自律神経症状）を呈することがあります．
リハビリ職としては，SCDによる運動失調と二次的なDisuseが治療の対象となっていきますが，SCDの型により機能的な予後が異なるため，”型の鑑別”が非常に重要となってきます．
例えば，小脳失調優位の多系統萎縮症（MSA-C）の患者様の場合，進行がとても急激であるという特徴があります．また，声帯開大による突然死や，嚥下障害の進行による低栄養に備えなければならないため，運動機能面だけではなく，発声・嚥下機能に対するアプローチが必要です．
SCDの鑑別診断を行うにあたりもっとも重要な検査は，”遺伝学的検査”と”病理学的検査”です．
大まかな診断の流れとしては，
①遺伝学的検査で陽性（遺伝性，（SCA6など））
②病理学的検査で陽性（弧発性，（MSA-Cなど））
③遺伝学的検査，病理学的検査どちらとも陰性（CCAなど）
という流れで原因の特定を行なっていきます．
しかしながら，施設の設備や，ご本人様の生活環境などにより，これらの検査を行えない場合も多いかと思います．そのような場合は，”臨床症状から可能な限り型を予測する”ことが必要です．
臨床症状から型を推測するため，最低限知らなければならない情報を表にまとめてみました．SCDの方と関わる医療従事者の皆様へ，少しでもご参考になればと思います．
繰り返しになりますが，あくまでも大切なのは遺伝学的検査と病理学的検査です．
限られた環境の中で出来ることをやっていきたいですね．
それでは．