母の疑い

こんにちわ。

医療的ケア児を育てるママです。

息子はピエールロバンシークエンスと診断されているのですが、母には気になる点が沢山あります。

一つは、沢山病気を抱えて産まれてきた息子くん。

口蓋裂、下顎、舌根沈下←(この３つの症状を合わせてピエールロバンといいます)

この他にも、ヒルシュスプルング病←(お腹の病気)
こちらは生後半年で手術済。
横隔膜弛緩症、血管奇形などがあります。

母的には、ピエールロバンシークエンスではなく何か、遺伝子疾患ではないのか？と考えていますが、担当医は、網羅的に遺伝子検査をしてもあまり意味が無いので、もう少し特徴的な症状が出てから考えましょう！と言われています。

しかし、母的には納得がいかないのです！
息子は身長の伸びが悪く、指が長く関節が太い、知的な遅れもあるかも？色々不安になる点が多く、ピエールロバンの合併症に多い、スティックラー症候群ではないか？と考えています←(根拠は無い)🙂‍↕️

そこで、同じような病気を抱えているお子さんをお持ちのママさんに質問です！

遺伝子検査などはしましたか？！

結果が出るまで結構な時間がかかると聞いたのですが...

医師からスティックラー症候群かもね、と診断された方などいらしたら、是非話を伺ってみたいです！