【1日1文献】自著とその周辺 18トリソミー 子どもへのよりよい医療と家族支援をめざして#18トリソミー#家族支援#子ども
参考文献：自著とその周辺 18トリソミー 子どもへのよりよい医療と家族支援をめざして
筆者：古庄 知己
発行日：2019年
掲載元：信州医学雑誌 67 巻 (2019) 6 号
検索方法：インターネット
メモ
・18トリソミー（症候群）は，18番染色体の全体または一部の重複（３本あること）に基づき発症します。
・出生児 3,500～8,500人に１人の頻度で見られ，ダウン症候群，22q11.2欠失症候群に次いで多い常染色体異常症候群です。
・身体的特徴（手指の重なり，揺り椅子状の足など），先天性心疾患，肺高血圧症，呼吸器系合併症（横隔膜弛緩症， 上気道閉塞，無呼吸発作など），消化器系合併症（食道閉鎖，臍帯ヘルニア，鎖肛，胃食道逆流など），泌尿器系合 併症（馬蹄腎，水腎症，そけいヘルニアなど），骨格系合併症（関節拘縮，側弯症など），難聴，悪性腫瘍（ウィル ムス腫瘍，肝芽腫），中枢神経合併症（小脳低形成，痙攣）など多彩な合併症に加えて，子宮内から始まる重度成 長障害，重度精神運動発達遅滞を呈します。
・13トリソミーとともに，生命予後不良の先天性疾患の代表的存在であ ると言われ，米国の大規模調査結果に基づく「１年生存率５～10 ％，生存期間の中央値14.5日」という数値が参 照されてきました。
・そして，生命予後不良，生存児の重度精神運動発達遅滞から，欧米では制限的治療（緩和ケ ア）が主流でありました。他方，日本のいくつかの病院では，持てる医療技術を尽くして生命予後および生活の質の改善をめざす独自の進化をとげていました。
・このため，現在の日本では，大きい病院においても，主として制限 的治療（緩和ケア）を提供する病院から積極的治療（標準的新生児・小児集中治療）を提供する病院まで二極化するという特殊な状況が形作られてきました。
参考URL：
https://www.jstage.jst.go.jp/article/shinshumedj/67/6/67_468/_pdf/-char/ja