シヌクレイノパチー：Syn-One Test
Syn-One Test - Test for Parkinson’s Disease and Related Disorders (cndlifesciences.com)
高い特異性、高い感度
Syn-One Testのコアメソッドは、NIH支援の見込みのある多施設盲検研究428人の患者を対象とした結果と、過去5年間に公開された他の研究に基づいて、95%以上の感度と特異性を実証しました。
感度の範囲はシヌクレイノパチーのサブタイプ（つまり、パーキンソン病、多系統萎縮症、レビー小体型認知症、純粋自律神経失調症）を通じて93-100%でした。
この高い精度レベルは、医師と患者に新たなツールを提供し、診断の明確さと信頼性を高め、最終的に推奨される治療計画を導くのに役立ちます。
*Gibbons CH, Levine T, Adler C, et al. シヌクレイノパチー患者におけるリン酸化アルファ・シヌクレインの皮膚生検検出。JAMA. 2024年3月20日オンライン公開。doi:10.1001/jama.2024.0792IF: 120.7 Q1 。
Gibbons, Christopher H., Todd Levine, Charles Adler, Bailey Bellaire, Ningshan Wang, Jade Stohl, Pinky Agarwal, ほか. 「Skin Biopsy Detection of Phosphorylated α-Synuclein in Patients With Synucleinopathies」. JAMA, 2024年3月20日. https://doi.org/10.1001/jama.2024.0792 .
キーポイント
質問 皮膚生検は、パーキンソン病（PD）、多系統萎縮症（MSA）、レビー小体型認知症（DLB）、純粋自律神経失調症（PAF）などのシヌクレイノパチーを持つ個人において、リン酸化α-シヌクレインを検出できるか？
発見 428人の参加者を対象としたこの横断研究では、皮膚生検によってリン酸化α-シヌクレインが検出された個体の割合は、PDが92.7％、MSAが98.2％、DLBが96.0％、PAFが100％、シヌクレイノパチーの歴史がない（コントロール）が3.3％であった。
意味 この研究では、臨床的合意基準を満たすPD、DLB、MSA、PAFの個人の高い割合がリン酸化α-シヌクレイン陽性の皮膚生検を持っていましたが、選択されていない臨床集団での所見を検証するためにさらなる研究が必要です
重要性 パーキンソン病（PD）、レビー小体型認知症（DLB）、多系統萎縮症（MSA）、純粋自律神経失調症（PAF）と総称される疾患群であるシヌクレイノパチーのための信頼性の高い診断バイオマーカーを見つけることは、緊急かつ満たされていないニーズである。皮膚のリン酸化α-シヌクレインの免疫組織化学的検出は、シヌクレイノパチーの診断に対して敏感で特異的な臨床検査となる可能性がある。
目的 PD、DLB、MSA、PAFを持つ患者における皮膚α-シヌクレイン沈着の陽性率を評価する。
設計、設定、参加者 2021年2月から2023年3月までに実施されたこの盲検、30サイト、横断研究は、学術および地域社会ベースの神経学的実践から、臨床的合意基準と専門家レビューパネルによる確認に基づいてPD、DLB、MSA、またはPAFの臨床診断を受けた40歳から99歳までの患者と、シヌクレイノパチーや神経変性疾患の検査結果や症状の歴史がない40歳から99歳までのコントロール参加者を含んでいる。すべての参加者は詳細な神経学的検査と疾患特有のアンケートを完了し、リン酸化α-シヌクレインの検出のために皮膚生検を受けた。経路データに盲目の専門家レビューパネルが最終参加者の診断を決定した。
曝露 リン酸化α-シヌクレインの検出のための皮膚生検。
主な成果 PD、MSA、DLB、PAFを持つ患者およびシヌクレイノパチーのないコントロールにおける皮膚α-シヌクレインの検出率。
結果 登録された428人の参加者のうち、343人が主要な分析に含まれた（平均[SD]年齢、69.5[9.1]歳；175[51.0％]が男性）；223人が専門家パネルのレビュー後、シヌクレイノパチーの合意基準を満たし、120人がコントロールの基準を満たした。
皮膚生検によってリン酸化α-シヌクレインが検出された個体の割合は、PDが92.7％（96人中89人）、MSAが98.2％（55人中54人）、DLBが96.0％（50人中48人）、PAFが100％（22人中22人）であった；コントロールの3.3％（120人中4人）が皮膚リン酸化α-シヌクレインが検出された。
結論および関連性 この横断研究において、PD、DLB、MSA、PAFの臨床的合意基準を満たす個人の高い割合が、皮膚生検によりリン酸化α-シヌクレインが検出されました。未選択の臨床集団における所見の外部的な検証と、臨床ケアにおける皮膚生検検出のリン酸化α-シヌクレインの潜在的な役割を完全に特徴づけるために、さらなる研究が必要です。
Perplexity
提供された検索結果に基づくシヌクレイノパチーの概要は以下の通りです：
シヌクレイノパチー
シヌクレイノパチーは、脳内でのアルファ・シヌクレイン（α-シヌクレイン）タンパク質の異常な蓄積と集合が特徴の神経変性疾患群です。[1][2][3][4][5]
シヌクレイノパチーの主な特徴には以下が含まれます：
これらは、決定的な治療法がない慢性的で進行性の障害です。[1]
α-シヌクレインの代謝と集合の障害によって引き起こされ、異常な細胞内沈着物の形成に至ります。[1][2][3]
主要なシヌクレイノパチーには、パーキンソン病（PD）、レビー小体型認知症（DLB）、多系統萎縮症（MSA）、純粋自律神経失調症（PAF）が含まれます。[1][2][3]
臨床的には、α-シヌクレイン病理の分布に応じて、運動機能、認知機能、行動、自律神経機能の段階的な低下が特徴です。[2][3]
症状が異なるシヌクレイノパチー間でしばしば重複するため、診断が難しい場合があります。[2][3]
病理的α-シヌクレインの伝播がこれらの障害の病理形成の中心であるという証拠が増えています。[1]
異常なα-シヌクレインの集合と拡散を防ぐことができるメカニズムに基づいた治療法の開発に焦点を当てた研究が進行中です。[1]
要約すると、シヌクレイノパチーは、α-シヌクレインタンパク質の異常な蓄積によって定義される神経変性疾患群であり、進行性の神経学的および認知障害を引き起こします。[1][2][3][4][5]
引用：
[1] https://www.physio-pedia.com/Synucleinopathy
[2] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14502652/
[3] https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/778475
[4] https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/synucleinopathies
[5] https://www.sciencedirect.com/topics/nursing-and-health-professions/synucleinopathy