論文
Congcong Ma et al. Effects of ovarian stimulation on embryo euploidy: an analysis of 12 874 oocytes and 3106 blastocysts in cycles with preimplantation genetic testing for monogenic disorders, Human Reproduction Open, Volume 2024, Issu
Zymotによる精子選別が胚盤胞期における染色体正常率に影響するか？
論文
Godiwala P et al. The impact of microfluidics sperm processing on blastocyst euploidy rates compared with density gradient centrifugation: a sibling oocyte double-blinded prospective randomized clinical trial. Fertil Steril. 2024 Jul;1
ロバートソン転座における染色体分離パターン
論文
Benn, P., Merrion, K. Chromosome segregation of human nonhomologous Robertsonian translocations: insights from preimplantation genetic testing. Eur J Hum Genet (2024).
ロバートソン転座
ロバートソン転座は、アクロセントリック染色体(13、14、15、21、22番染色体)の短腕が失われ、2つの長腕が
PGT-AでSegmental aneuploidと診断された胚移植の結果
論文
Besser A et al. Healthy live births achieved from embryos diagnosed as non-mosaic segmental aneuploid. J Assist Reprod Genet. 2024 Oct 10.
要旨
本研究では、PGT-Aで非モザイク型のSegmental Aneuploid(NM-SA: non-mosaic segmental aneuploid)と診断された胚の移植結果を
論文
Oud MS, et al. Innovative all-in-one exome sequencing strategy for diagnostic genetic testing in male infertility: Validation and 10-month experience. Andrology. 2024 Aug 24.
背景
先日の記事でも紹介しましたが、今回紹介する論文も男性不妊の原因を探求する論文です。男性不妊症の約25％は遺伝的
論文
Cheng, D., Ibrahim, H., Luo, K. et al. Characterization of cryptic complex chromosome rearrangements in balanced chromosomal rearrangement carriers and their PGT-SR clinical outcome assessments. Sci Rep 14, 20705 (2024).
要旨
つい最近も同じよう
論文
Madjunkov M et al. Prenatal cell-free DNA screening for chromosomal aneuploidies after euploid embryo transfer shows high concordance with PGT-A results and low positive predictive values. Fertil Steril. 2024 Jul 26:S0015-0282(24)00626
論文
Liu D, Chen C, Huang Q, Dong Y, Xu L, Dong M, Zhu Z, Huang L, Wang F, Zhang L, Zhang X, Liu F. Preimplantation genetic testing for complex chromosomal rearrangements: clinical outcomes and potential risk factors. Front Genet. 2024 Jul
論文
Lawrenz B et al. (2024). Ongoing pregnancy rates in single euploid frozen embryo transfers remain unaffected by female age: a retrospective study. Reprod Biomed Online.
要旨
母体年齢が進むにつれて、妊娠率が低下することは広く知られています。それは母体年齢が進むにつれて、染色体異常率が高くなるた
論文
Assessing the necessity of screening d 5 Mb segmental aneuploidy in routine preimplantation genetic testing for aneuploidy
要旨
現在NGSを用いて行われるPGT-Aの解像度は概ね10Mb程で、それよりも微細なsegmental aneuploidy(SA)となると、検出が困難になります。本研究では、PGT-Aの解像度を5Mbのsegment
論文
Wang Y et al. Concurrent Preimplantation Genetic Testing and Competence Assessment of Human Embryos by Transcriptome Sequencing. Adv Sci (Weinh). 2024 Jun 20:e2309817.
要旨
従来のDNAを使ったPGTはWGA時の増幅不均一性やアリルドロップアウト率の高さにより誤診断を起こしかねないことが問題になる
論文
Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology. Electronic address: jhayes@asrm.org. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opin
論文
Lillepea K et al. Toward clinical exomes in diagnostics and management of male infertility. Am J Hum Genet. 2024 Apr 12:S0002-9297(24)00086-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.03.013.
背景
男性の10％が罹患している不妊症は、主な原因は精子形成障害(SPGF)です(射精あたりの精子総数が3900万未
論文
Somigliana E, Busnelli A, Paffoni A, Vigano P, Riccaboni A, Rubio C, Capalbo A. Cost-effectiveness of preimplantation genetic testing for aneuploidies. Fertil Steril. 2019 Jun;111(6):1169-1176. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.01.025. Epu
論文
Potential Costs and Benefits of Incorporating PGT-A Across Age Groups: A Canadian Clinic Perspective, Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada, VOLUME 46, ISSUE 5, 102361, MAY 2024
背景
PGT-Aの効果については諸説ありまして、PGT-Aの効果について否定的な論文では、PGT-
