【希少疾患を知る⑰】フェニルケトン尿症（PKU）

こんにちは！ペイシェントアクセス室です。
本日、新たにフェニルケトン尿症（PKU）のオンラインコミュニティをオープンしました！同コミュニティは、LINEオープンチャットを使用した、PKUの当事者・ご家族専用コミュニティです。そこで今日は、フェニルケトン尿症という希少疾患について、どんな病気なのか簡単に紹介させて頂きたいと思います。

■どんな病気？

日本では約500人

フェニルアラニンというアミノ酸の代謝障害が起こる病気です。日本における疾患当事者は約500人と推定されています。生まれつきの病気ですが、生後すぐは目立つ症状がないため、かつては発見することが困難でした。しかし、現在は「新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）」で、ほとんどの人は診断がつくようになりました。

フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンをチロシンという別のアミノ酸に変換（代謝）する酵素（フェニルアラニン水酸化酵素）そのものや、この酵素の働きに関わる分子に生まれつき不具合があることが原因で起こると考えられています。遺伝性の病気で、両親がともに保因者（2つ1セットで持つ原因遺伝子の片方に変異を持つ人）の場合、4分の1の確率でフェニルケトン尿症の子どもが生まれます。

アミノ酸はタンパク質の構成要素であるため、タンパク質を抑える食事療法でフェニルアラニンの摂取を減らし、フェニルアラニンを除去した治療用粉ミルクで不足しがちなアミノ酸を補う、あるいは治療薬を使用することで、無症状で生活することが可能です。

しかし、何も治療を行わず血中のフェニルアラニン値が高くなり、その状態が継続すると、2歳頃までに発達遅延、てんかん、小頭症などの症状が起こります。その他、ネズミ尿臭とも呼ばれるカビのような尿臭、髪が赤くなる、湿疹、色白などの症状が出ることもあります。

治療は食事療法（低タンパク食、治療用粉ミルク）のほか、「パリンジック」（一般名：ペグバリアーゼ（遺伝子組換え））などの薬剤が使用される場合もあります。

もっと詳しく知りたい方は、難病情報センター（指定難病240）などをご確認ください。

■この疾患に関する情報を受け取りたい方へ

私たちペイシェントアクセス室では、フェニルケトン尿症の当事者・ご家族向けの、オンラインコミュニティを運営しています。よろしければぜひご参加ください。