自閉症とピット・ホプキンス症候群の家族に希望をもたらすASUのチーム

心のための微生物
2023年8月25日
自閉症とピット・ホプキンス症候群の家族に希望をもたらすASUのチーム

https://news.asu.edu/20230825-solutions-microbes-mind

編集部注：この記事はASUスライブ誌2023年秋号に掲載されたものです。

ASUの新しい治療法が、自閉症や、身体的、知的、発達的遅れを特徴とする遺伝病、ピット・ホプキンス症候群と呼ばれる希少疾患の子どもたちを助けている。

この史上初の二重盲検臨床試験で、ASUの研究者たちは、まず抗生物質を使って腸内の悪玉菌を除去し、健康な菌に置き換える微生物叢移植療法が、自閉症患者やピット・ホプキンス症候群の子どもたちの胃腸症状やその他の症状を軽減することを実証した。

現在、ASUの教授で自閉症／アスペルガー研究プログラムのディレクターを務めるジェームズ・アダムスと彼の妻が、娘が重度の自閉症であるという知らせを受けたときのことである。

プロジェクトの誕生
親であれば誰でも、自分の子供が治療法のない重い病気であることを知れば、打ちのめされるものである。ジェームス・アダムスと妻のマリーにとって、娘が施設に入所しなければならないのは時間の問題だと医師から告げられたときがそうだった。

「ジェームズは言う。

マリー・アダムスはできる限りのことを学び始め、自閉症に関する学会に出席した。そこでは、栄養サポートが自閉症患者の生活の質を変える可能性があると研究者たちが述べていた。

「私は懐疑的だったのですが、すぐに改宗しました」。

ジェームズは自閉症と消化器症状の関係についての研究を読み始めた。ある研究によると、抗生物質療法は一時的ではあるが有効であるという。

「庭の雑草を抜いても、雑草はまた生えてくる。「私は、抗生物質で雑草を抜き、庭に善玉菌を植える必要があると考えました」。

C.ディフィシル菌と微生物叢移植治療に関する最近の研究により、アダムスはある啓示を受けた。

治療法の可能性は彼の家族だけでなく、他の多くの人々にとっても重要だった。自閉症はアメリカでは36人に1人の割合で発症しており、胃腸の問題を含め、健康面、社会面、行動面で多くの困難な問題を引き起こす可能性がある。自閉症患者の22％以上が便秘、13％が下痢、46％がさまざまな消化器症状を訴えている。

研究室のテーブルで話す3人
研究／ラボ補助員のケリー・ホリー、ジェームズ・アダムス教授、バイオデザイン・センター・オブ・ヘルス・スルー・マイクロバイオーム・スタッフのオースティン・クローネン。写真：サビラ・マダディ

腸から脳へ
研究によると、腸内マイクロバイオームと脳の健康には直接的な関連がある。人はそれぞれ腸内に善玉菌と悪玉菌が混在した独自のマイクロバイオータネットワークを持っている。

赤ちゃんの腸内細菌叢は出産時に始まり、その後すぐに母親の母乳に含まれるユニークな栄養素と微生物によって形成される。子供が大人に成長するにつれ、マイクロバイオームは環境や食事によってさらに変化する。

そして、ASUや世界中の研究によると、腸の健康は脳の健康にも影響を及ぼすという。

答えを求めて共同研究
ジェームスがこの分野の可能性を研究していたのと同じ頃、マイクロバイオームによる健康のためのバイオデザイン・センターのディレクターであるローザ・クラジュマルニク＝ブラウン教授も研究していた。彼女のマイクロバイオーム研究は、すでに他の分野で臨床的に重要な結果を出していた。

当時、彼女の過去の研究には、肥満手術とそれがマイクロバイオームをどのように変化させるかについての研究があり、メイヨークリニックとの共同研究であった。

「わずか数人の患者で有意な違いを見ることができました。「私は、米国科学アカデミー紀要に掲載された肥満手術の論文をアダムズ博士に持って行き、『私には自閉症の子供のマイクロバイオームを研究する人材と資源とノウハウがある。

そこでASUの2人の教授が手を組み、その共同研究は、自閉症の子供のマイクロバイオームが他の子供たちと異なるかどうかを調べる小規模なパイロット研究から始まった。

「その結果、多様性を高めるために有益な微生物を追加する微生物叢移植研究を行う正当な理由が得られたのです」と彼女は説明する。

アダムズとクラジュマルニク＝ブラウンは、微生物叢移植療法を行うことで、自閉症の消化器症状や関連する行動症状の多くが改善されるかもしれないという仮説を立てた。

床で遊ぶ少女
自閉症の子ども、ゾーイ・ジェイ・ホリー。自閉症研究者ケリー・ホリーの娘。ASUでこの研究に携わる多くの人々にとって、治療法の探求は個人的なものである。写真：サビラ・マダディ

大きな成果
2017年、アダムスとクラジュマルニク＝ブラウンは18人の患者を対象に、特定の抗生物質で参加者の腸を前処理し、有害な細菌を取り除いた。次に、参加者は腸内洗浄を受け、その後慎重にスクリーニングされたドナーからの健康な微生物叢を1〜2日間大量に摂取し、最後に7〜8週間毎日微生物叢を摂取した。

最初の研究の結果は印象的であった： 参加者の報告によると、消化器症状は80％減少し、自閉症症状も当初は23％減少したが、治療後2年で50％近く減少した。細菌の多様性は、当初は正常値の25％以下であったが、2年後には正常値まで増加した。

「庭の雑草を抜いても、雑草はまた生えてくる。私は、抗生物質で雑草を抜き、庭に善玉菌を植える必要があると考えました。
という仮説を立てました」。

• ジェームス・アダムス、バイオデザイン・センター・オブ・ヘルス・スルー・マイクロバイオーム教授

"この時点で、FDAは私たちに治療法のファスト・トラック・ステータスを認めました "とアダムスは説明する。

この第2段階は2017年に開始される予定で、84人の成人の自閉症患者を対象とした。当初は連邦政府の資金で行われていた研究であったが、パンデミック（世界的大流行）が介入し、研究が延期され、資金が削減された。

「私たちは、自閉症に影響を受けた1,000人以上の家族から寄付を募り、研究を進めることができました」とアダムスは言う。「最終的には50人以上の成人患者を登録することができました」。

自閉症患者を対象とした研究と並行して、ASUの研究チームはピット・ホプキンス小児に対する微生物叢移植療法も研究した。ピット・ホプキンス病患者の約75％は重度の便秘に悩まされ、約30％は胃食道逆流に苦しんでいる。

研究科学者のケムラル・ニルマルカルは、ローザ・クラジュマルニク・ブラウン教授とともに長年にわたって自閉症のマイクロバイオーム研究に取り組んできた。

写真：サビラ・マダディ
前へ 次へ
研究当時、この治療薬は錠剤でしか入手できなかったため、この稀な障害を持つわずか6人の子どもしか参加できなかった。しかし、6人全員に改善が見られた。

ピット・ホプキンス研究財団の会長であるオードリー・ダビドゥ・ラピダスの息子は、この治療を受けたピット・ホプキンス症候群の子どもの一人である。ラピスは、この治療が人生を変えたと言う。

「この12年間で、息子が誕生日とハロウィーンを楽しんだのは、痛みがなくなったこの年が初めてでした。「他の家族も、消化器症状だけでなく、気分、行動、イライラが改善されました。

その結果は非常に有望であったため、チームはFDAのオーファンドラッグ指定とピット・ホプキンス症候群の希少小児疾患指定を取得し、第3相試験を経て、FDAから治療薬の認可を受けたいと考えている。

ASUチームの治療法は、ピット・ホプキンス症候群に対する初めての治療法であるだけでなく、自閉症の中核症状を改善するという点でも、先行研究とは一線を画している。この治療法は他の微生物叢移植療法とは異なり、まず抗生物質を投与し、その後腸内洗浄を行い、高用量の微生物叢を移植し、その後12週間にわたり隔週で維持用微生物叢を投与するというものである。

ASUの研究チームは、この治療法を実証し、FDAから医薬品として承認されるためには、第3相試験を実施する必要があり、そのための資金を調達するために新会社Gut-Brain Axis Therapeutics Inc.を設立した。

より健康な未来
アレクサンドラ・アンダーソンちゃん（8歳）の典型的な一日は、両親のニコールとマットが彼女をベッドから助けることから始まる。アレクサンドラにとって最も重要な薬とビタミンのカクテルである。

最近、アレクサンドラは哺乳瓶を自分で持つことができるようになった。また、両親のどちらかにつかまりながら、初めての一歩を踏み出した。

アレクサンドラの人生におけるすべての「一寸の石」は、他の子どもたちにとっての「一里塚」に相当する。ピット・ホプキンス症候群で生まれたアレクサンドラは、24時間体制のサポートを必要としている。

アメリカでは1500人未満しかいないこの障害には治療法がなく、アレクサンドラは特別な学校で過ごし、週に5日は何らかのセラピーを受けている。ニコールとマット、そしてそれぞれの両親は、アレクサンドラの妹の育児をしながら、それ以外の時間は介護をしている。

「ASUのサンダーバード・グローバル・マネジメント・スクールのブランディング＆コミュニケーション担当エグゼクティブ・ディレクター、ニコール・アーモンド・アンダーソンは言う。「彼女が一歩を踏み出し、ボトルを手にしたことは、私たちにとって記念碑的なことなのです。私たちは、この瞬間を決して当たり前だとは思っていません。

ブロックで遊ぶ少女
ピット・ホプキンズの新しい治療法は、フェニックス在住のアレクサンドラ・アンダーソンのような希少疾患を患う子どもたちを救う。写真：サビラ・マダディ

ピット・ホプキンス症候群の最も衰弱させる症状のひとつは、激しい胃腸の痛みである。多くの場合、慢性的な腹部膨満感や便秘の形で現れ、入院を余儀なくされることもある。

「アレクサンドラは毎日ミララックスを飲まなければなりません」と、04年にジャーナリズムとマス・コミュニケーションの学士号を、09年に非営利研究の修士号を取得したニコールは説明する。「アレクサンドラは毎日ミララックスを飲まなければなりません。

つい最近まで、アンダーソン家のような家族には選択肢がほとんどなかった。アレクサンドラ・アンダーソンは、年齢条件を満たしていないことと、錠剤を飲み込むのが困難なことから、この段階の研究には参加できなかったが、ニコルは、ASUのチームが粉末状の治療法を開発して以来、特にアレクサンドラはすぐに恩恵を受けることができると楽観的である。

ニコル・アンダーソンにとって、微生物叢移植療法は一巡した瞬間であり、その核心は希望である。ASUの卒業生であり、2007年からの職員である彼女は、愛する大学が娘の人生を根本的に改善する可能性のある研究をリードしているとは知る由もなかった。この研究は、彼女が理事を務めるピット・ホプキンス研究財団の史上初のヒト試験開始の原動力にもなった。

「ASUは私の人生において常に重要な役割を担ってきましたが、このエキサイティングな研究と治療の可能性に立ち会うことができるなんて、とても非現実的です」と彼女は言う。「ピット・ホプキンス症候群は、医療関係者にさえほとんど知られていません。ピット・ホプキンス症候群は、医療関係者にさえほとんど知られていません。

「今、私たちの子供たちは、より明るく幸せな人生を送る機会を得ています。私は、ASUがこの "幸福 "を推進する機関であり、より良い生活の質を人々に提供できることを、この上なく誇りに思います」。

iPadを使って子供と対話する母親
アレクサンドラは、iPadを通じて母親のニコール・アンダーソンと話すために、拡張代替コミュニケーションを使っている。ピット・ホプキンス症候群の多くは言葉を話せない。写真：サビラ・マダディ

詳しくはautism.asu.eduをご覧ください。
ニューヨーク・タイムズ紙、ワシントン・ポスト紙、ハーバード・メディスン紙など、全米のメディアで活躍する健康ジャーナリスト、アマンダ・ルーディンによる記事。

トップ写真： フェニックス在住のニコール・アンダーソンは、ピット・ホプキンス病の娘アレクサンドラとポーズをとる。写真：Sabira Madady

ソリューション アイラA.フルトン工学部バイオデザイン研究所バイオデザインセンタースルーヘルスマイクロバイオームバイオサイエンスヘルスケアASUスライブファカルティペアレント
次の記事
JJヴァン・ニール、バレーボールでFGCUでの初戦に初勝利
サンデビルバレーボール、プログラム記録となる打率.493を記録。...

記事を読む
ソリューションからの詳細
教育の公平性を強化するために提携
テンピキャンパス , キャンパス外 , T.デニーサンフォード社会家族ダイナミクススクール , リベラルアーツ＆サイエンスカレッジ
介護者は、彼らが他の人を与えるヘルプとセルフケアのバランスをとるべきである、危機介入主義者は言う
ダウンタウンフェニックスキャンパス 、 公共サービスとコミュニティソリューションのワッツ大学 、 社会福祉学部 、 健康的な生活
コメディアンKristinaウォンは11月3日ASU大学院大学の特別講義を提供する
大学院大学 , アート , アート＆エンターテイメント , キャンパスライフ
ASUニュースのトレンド
アリゾナ州立大学
ASUニュース
お問い合わせ

ASUニュース
大学案内
イベント情報
地図と所在地
求人情報
ディレクトリ
ASUへのお問い合わせ
私のASU
イノベーションで全米1位
著作権と商標
アクセシビリティ
プライバシー
利用規約
緊急事態