Super SMAのワタシ。

気軽に呟ける場所が欲しくて、note始めてみました。

まずは、簡単な自己紹介から。


既に私のこと知ってる方も、
はじめましての方も

良かったら見てくださいな。

名前　Meg
年齢　31歳(アラサー)
住んでる所　Tokyo！！！
好きなこと　
愛犬2匹と戯れる、ひたすらNetflixを観る、英語の勉強、髪の毛をcrazyな色に染める、メイク💄


私の病気について
脊髄性筋萎縮症=SMA(Spinal Muscular Atrophy)の2型です。


側弯(背骨が曲がる病気)はコブ角80度越えのヘビー級重度。



SMAは10万人に1人の進行性難病ですが、進行のスピードも人それぞれ。

私は夜間就寝時にSpO2(酸素飽和度)が急降下するため、人工呼吸器を装着しておる。

これがないと、翌朝めちゃくちゃ頭が痛いのと、動悸でオワル、、。


タイトル、何でSuper SMAか！

自分で書いておきながら、
説明がものすごく難しいんだけど、なるべく簡単に書くねw


SMAという病気の多くは遺伝子が関係してるらしいのだ！
検査入院の時に、私も当然遺伝子検査をしたのね。

で、割と早めに結果来ました。
その時の検査では、私の遺伝子の変異が確認されなかったの。

つまり、
本当にこいつはSMAなのか？！🙄状態。

もっと詳しく調べるために、K県の大学病院に血液を送って、結果を待つこと1年半！！！(長かったよ〜)

遺伝子の変異が無くても、SMA2型であることが分かったの。


まだ参考になる論文も無くて、国内に同じ患者がいるかいないかのレベル。
スピンラザも効かないし、薬も無い。

というわけで、
あんまり存在しないSuper SMA😎なのです。

絶望するというよりも、病気が分かって良かった安堵感と、
やっぱりワタシSMA広めたい！
という謎の使命感でその日は心がいっぱいになりました。

そんなこんなで、自己紹介でした。

治らない病気なら、どこの誰よりも精一杯人生楽しんでやろうじゃないか。

生きて生きて、生き抜いてやろう。

やりたいと思ったことはやる、
行きたいところに行く、
今はそれらをすぐに実行しよう。

というモチベで日々暮らしておる！