エルフとドワーフになる病（遺伝性疾患の紹介-3）

本稿は前々回および前回に引き続き遺伝性疾患を読者に紹介するnoteになる。遺伝性疾患の第三弾ということで、ウィリアムズ症候群(Williams syndrome)と、色素性乾皮症(Xeroderma Pigmentosum) 、そして小人症(dwarfism) を紹介する。エルフの様な相貌になるウィリアムズ症候群、また宇宙服のような服を着て生活する必要がある色素性乾皮症、そしてドワーフという単語から来る身長が異様に低くなる小人症の原因の究明は、実は人間における重要な生体機能などの解明にも関係のある重大なテーマでもある。本稿は400円で読める。