レックリングハウゼン症候群と娘

2023/07/05 火曜日

小児科の診察の空き時間に兼ねてから通っていたアトピーの薬をもらいに行き、アトピーの肌荒れの状況を見てもらっている時に
先生が「お母さん、このシミについて小児科とかで何か言われたことがある？」と声をかけられました。
優しく配慮してくださりながら、本（診断基準など書いてある大型の専門の書籍）を見ながら、娘の体中にあるシミの大きさや数を図ってくれました。

「お母さん。申し上げにくいけど、娘さんのシミは病気かもしれません。」

「・・・レックリングハウゼン症候群だね。大きい病院で診てもらいましょうか？」とすすめてくださりました。

実は生まれた時からアザがたくさんあったので私は私の母（彼女の祖母）も自分たちなりに調べていて「レックリングハウゼンかも」となんとなく感じてはいましたがありましたが診断は初めてでしたのでやはり少しショックでした。

この病気は3000人に1人の割合で発症し、日本には4万人の患者さんがいます。遺伝で出現する事もあれば、突然現れる事もあります。

生まれつきカフェオレ斑といった、カフェオレ色したシミと進行すると神経性維腫が全身にできてきます。

先生が言う心配なことはいじめられたり著しくQOLが下がってしまうことだそうです。
また、発達障害の可能性もあります。

＊コミュニケーションがうまくとれず、周りに馴染めない。
＊学習につまずきがある

骨格にも影響が出ることがあるので、脊椎湾曲などがないかなどもこの後経過観察していく必要があります。

【病気にあたり注意する点】
SEV1　身体的問題
・脳や目、血管、心臓、甲状腺などに繊維種ができること
・骨に問題が発生すること
・見た目にかかわる繊維種やシミができること
SEV2  いじめなどの精神的苦痛
SEV3  発達・学習障害

レックリングハウゼン病をご存じですか？

神経線維腫症Ⅰ型（指定難病３４） – 難病情報センター

風邪で重症の末娘と車で待機しているパパに
「つうちゃんに病気見つかったから、説明聞いて欲しいんだけど。」と呼びに行きました。
パパがどんな反応するか心配でしたが
先生の説明をよく聞いてくれて
大きな病院に改めて行くことにしました。

この病気は大きくなってから発症することが多いですが骨の発育などの観察に病院に通いたいと思います。今のところ、親ができることは経過観察。
成長にあたり大きくなってからの方が何かが起きる可能性があるので、今後辛い局面が来る事もあるかもしれません。
弟が幼い頃大きな病気をした経験から本人には寄り添いが必要だと心得ています。
この子の親として一緒に学んでフォローしていきたいと思っています。