娘は先天性代謝異常症 #1プロピオン酸血症ってなに？
私は医療従事者ではありません。簡単に説明したくて、自分なりに噛み砕きました。厳密にいうと違うところもあるかもしれませんがご了承ください。
ひとことで説明すると
プロピオン酸血症とは
ある酵素がうまく働かないorもっていないことによってタンパク質の分解途中で毒素になる物質が溜まり、悪さする病気です。
治療として、高エネルギー低タンパクの食事と服薬を続けます。
プロピオン酸血症は先天性代謝異常症の1つです。
先天性代謝異常症とは
体内で酵素がうまく働かない、もしくは一定の酵素をもっていないことが原因で代謝がうまく行われず、体調が悪くなる病気の総称です。
代謝とは
体の中で行われるすべての化学変化のこと。
体内ではエネルギーを使って色々な栄養素が合成・分解されます。(同化作用)
例えば、お米を食べたらアミラーゼという酵素が麦芽糖に変化させてくれますね。
プロピオン酸血症とは
プロピオン酸血症の場合は、タンパク質の代謝の過程でプロピオン酸が発生します。そのプロピオン酸を変化させる酵素がうまく働かずに(もしくはゼロで)、プロピオン酸が体の中に溜まってしまうのです。そのことで様々な場所に異常をきたして、体調が悪くなります。
気をつけること
先ほど代謝のところで、色々な栄養素が合成・分解されます。と書きましたが、それは食べ物からの十分なエネルギーがある時の話。
食べ物からのエネルギーが足りなくなると、体に蓄えられているタンパク質や脂肪を分解してエネルギーを作ろうとします。(異化作用)
タンパク質を分解するということは、その過程でプロピオン酸が発生してしまいますね。
そのため、エネルギー不足にならないように気をつけます。特に風邪や下痢で食事が取れないときなどは早めの点滴が必要です。
症状について
プロピオン酸がたくさん蓄積されると
・アシドーシス(血液が酸性に傾く)
・血中アンモニアが高くなる
などの異常が体内で起こります。
症状が急激に進んだり、対応が遅れたりすると
急性脳症などの症状がでてきます。症状が軽減するために生体肝移植をする場合もあります。
ここは特に個人差があると思うので、また別の機会に娘の場合をまとめます。
治療について
基本的には3つです。
○タンパク質の摂取を制限する
○体の中でタンパク質を分解しないようにエネルギーをしっかり摂る(場合によっては早めの点滴)
○毒素になる物質を薬によって体の外に出す
まとめ
プロピオン酸血症とは
ある酵素がうまく働かないorもっていないことによってタンパク質の分解途中で毒素になる物質が溜まり、悪さする病気です。
治療として、高エネルギー低タンパクの食事と服薬を続けます。
うーん。もっともっと簡単にしたいのです。
編集を重ねます🙇♀️
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たくさんお世話になっております。
この場をお借りして感謝申し上げます。