MulMarker: a GPT-assisted comprehensive framework for identifying potential multi-gene prognostic signatures
1. 本研究の学術的背景、研究課題の核心をなす学術的「問い」は？
予後署名（ある病気の結果を予測するための生物学的指標群）は、患者の可能性のある健康状態の洞察を提供し、治療決定を導くため、臨床研究において重要な役割を果たしています。単一の遺伝子による予後生物マーカーが価値を持つ一方、複数の遺伝子による予後署名は、疾患の進行に対するより深い洞察を提供します。この研究の問いは、「どのようにして複数の遺伝子による予後署名を効果的に特定し、評価することができるか？」となります。
2. 本研究の目的及び学術的独自性と創造性は？
本研究の目的は、大規模言語モデル（LLM、例えばGPT）を利用して、さまざまな疾患における複数遺伝子予後署名の特定と評価を行うフレームワーク、MulMarkerを提案することです。その独自性と創造性は、ユーザーの質問に対応するGPT駆動のチャットボット、複数の遺伝子予後署名を特定するモジュール、そしてカスタマイズされたレポートを生成するモジュールの3つを中心にしたフレームワークを開発したことにあります。
3. 本研究の着想に至った経緯や、関連する国内外の研究動向と本研究の位置づけは？
今まで、予後署名の研究は重要なものでしたが、特に複数の遺伝子を組み合わせた予後署名の特定と評価は困難であり、AI技術の発展によりこの課題に取り組むことが可能になりました。本研究はAIを予後研究に統合する可能性を示しています。
4. 本研究で何をどのように、どこまで明らかにした？
本研究では、MulMarkerを使用して、CCNA1/2、CCNB1/2/3、CCNC、CCND1/2/3、CCNE1/2、CCNF、CCNG1/2、CCNHから成る細胞周期関連の予後署名を特定しました。そして、この予後署名に基づいて患者をリスクで分類すると、低リスクのグループの患者は高リスクのグループの患者よりも生存率が高いことを見つけました。
5. 本研究の有効性はどのように検証した？
本研究では、特定した複数遺伝子の予後署名が患者の生存率と実際に関連しているかを検証することで、提案したMulMarkerの有効性を確認しました。