ブラウ症候群（指定難病１１０）
ブラウ症候群は、皮膚と関節そして眼にサルコイドーシスと呼ばれる病気によく似た肉芽腫ができる病気。1985年にアメリカの小児リウマチを専門とするブラウ医師によって、皮膚と関節そして眼に４世代に渡って肉芽腫を来す家族が報告されたのが家族例としては最初の報告であり、このためブラウ症候群と呼ばれる。この病気を起こす原因遺伝子は消化管に肉芽腫をつくるクローン病とほぼ同じ場所に位置する遺伝子なのではと推定されていたが、2001年になってクローン病の発症に関わる遺伝子の１つとしてNOD2という遺伝子が同定されると、ブラウ症候群でも同じNOD2遺伝子に遺伝子異常があることが分かった。しかしながら、クローン病とブラウ症候群では同じNOD2遺伝子に異常を認めるが、遺伝子異常の位置は２つの病気では異なり、クローン病ではNOD2が機能を失ってしまうのに対してブラウ症候群では逆に常に活性化してしまうという違いがあることが知られている。一方、通常のサルコイドーシスは学校や職場なででの健康診断の際に撮影される胸部レントゲン写真によって両側の肺門部のリンパ節が腫れることで発見されることが多いのに対して、非常に稀ではあるが４歳以前に発症して一般のサルコイドーシスでは侵されることが少ない関節の症状が強く現れる患者が古くから知られており、若年発症サルコイドーシスと呼ばれていた。そして2005年に我が国によって行われた検討が契機となって、この若年発症サルコイドーシスもNOD2遺伝子の異常によって病気になることが明らかにされ、今日では若年発症サルコイドーシスとブラウ症候群は同一の病気であることが分かった。このため、ここでは両者を区別せずにブラウ症候群として扱う。2012年から厚生労働省の難治性疾患克服研究事業によって全国の主な病院を対象とした調査が行われた。その結果、実際に把握している患者は30人程度だが、日本全国でまだ診断が確定していない方を含めるとおそらく50人程度の患者がいるのではと推定されている。特定の人に多いということはない。ブラウ症候群の患者では、微生物の細胞の周りを取り囲んでいる細胞壁の一部を私達の細胞の中で認識して免疫反応を起こして体を守っているNOD2という分子の遺伝子に異常があることが分かっている。健康な人は微生物が細胞の中へと入ってきた時にだけこの分子が反応して免疫反応を起こすのに対して、ブラウ症候群の患者では微生物がない状態でも常にこの分子が活性化している。その結果、この部分はまだ充分には解明されていないが、細胞内で炎症を起こすような仕組みが起こってしまい、皮膚と関節そして眼に肉芽腫と呼ばれる状態が作られる。日本では健康な両親の間に生まれた弧発例の患者が多いものの、常染色体優性遺伝形式を示す病気である。常染色体優性遺伝とは、どちらか一方の親から原因遺伝子を受け継いだだけで発病するもので、両親のいずれかがこの病気である場合、その両親の間に生まれた子供が同じ病気を発症する確率は1/2となる。現時点では、ブラウ症候群に特異的な治療法は確立していない。ブラウ症候群という病気の存在が今ほど認知される前は、若年性特発性関節炎（JIA）として加療されている患者が多くみられた。そのような患者の中では、比較的大量のステロイドが投与された方では関節や眼の症状が進んでいないと言われている。また、抗TNFα抗体による治療を受けた患者は関節の炎症を抑えられたとも報告されている。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
http://www.nanbyou.or.jp/entry/3826
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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