難病紹介 シュワルツ・ヤンペル症候群（指定難病３３）
Schwartz-Jampel（シュワルツーヤンペル）症候群は筋肉の硬直と骨・軟骨等の異常により動きにくくなる症状がでる疾患。世界で１００人以上報告があるが、日本での患者数は把握されていない。パールカンという遺伝子の異常が原因であり、常染色体劣性という形式で遺伝する疾患で世界では血族結婚の多い地域で患者が報告されている。筋肉がこわばったり骨の異常が起こり上手に動けなくなったり、目や口の周りの筋肉もこわばるので目が開けにくくなったり口を大きく開けられないことがある。根本的な治療方法はない。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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