神経フェリチン症（指定難病１２１）
１．概要
神経フェリチン症は、フェリチン軽鎖遺伝子変異に関連する多彩な神経症候を数十年にわたり認める疾患である。頭部MRIでは基底核病変を反映してT2延長と短縮が混在する所見を呈するとされ、病理学的には変異フェリチン軽鎖、正常フェリチン軽鎖および重鎖が、神経細胞体及び核内、グリア細胞核内に蓄積する。
２．原因
フェリチン軽鎖遺伝子変異により発症する遺伝性疾患とされている。脳内神経細胞、グリア細胞に変異したフェリチンだけでなく、変異フェリチン軽鎖、正常フェリチン軽鎖および重鎖が蓄積する。
フェリチン蓄積に伴う神経細胞死やあるいは神経症候との関わり、なぜ極めて長期間にわたり緩徐に進行するのかなど、不明な点が多い。
３．症状
振戦、小脳失調、錐体路徴候、錐体外路徴候、認知障害などが、極めて長期間にわたり様々な程度で出現することが特徴
４．治療法
現在のところ、特異的な治療法がない。
５．予後
緩徐進行性であり、長期的には日常生活動作が高度に障害される。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
100人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子変異による）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（進行性である。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準）
６． 重症度分類
Barthel index 85点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「神経フェリチン症の診断基準の構築と調査に関する研究班」
研究代表者 埼玉医科大学国際医療センター 神経内科・脳卒中内科 教授 高尾昌樹
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4807
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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