ウィーバー症候群（指定難病１７５）
ウィーバー(Weaver)症候群とは多彩な症状を呈する先天奇形症候群の一つである。出生前から過成長（高体重、高身長）を示し、出生後も続く。骨年齢促進（実際の年齢より骨の成熟が早い）、特徴的な顔貌（大きい頭、目と目の間が離れている、あごが小さい、耳が大きい、など）、軽度～中等度の精神発達遅滞、粗く低い泣き声、臍帯ヘルニア（へその緒の中に胃や腸などが出たままの状態）、指や手足の関節伸展・拘縮、柔らかくしっとりした皮膚、細く粗な毛髪などの症状を呈する。海外の症例を含めて50例以上の報告がある。この病気になりやすい特徴は特にない。EZH2という遺伝子が原因であるとわかっている。常染色体優性遺伝すると考えられており、この病気の人は正常のEZH2遺伝子と変異したEZH2遺伝子を一つずつ持っている。変異したEZH2遺伝子は、次世代（病気の人の子ども）へ50%の確率で遺伝する。根本的な治療法はない。基本的に、患者の症状に合わせた対症療法を行う。精神発達遅滞については、理学・作業・言語療法を行い、屈指、関節拘縮、側弯については、整形外科的な治療を考慮する。患者によって様々であるが、多くの患者は通常の寿命を生きるとされている。患者の症状に合わせた対症療法を行うので、日常生活においては患者によって注意点が異なると考えられる。
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引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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