ATR-X症候群（指定難病１８０）
ATR-X症候群（X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群）とは男性の患者で特徴的な顔立ち、知的障害（言葉をお話できない）、運動発達の遅れ、αサラセミア（血液検査でわかる異常だが症状はない）、骨格の異常、外性器の異常、消化管の異常（胃食道逆流症、嘔吐、便秘など）、特徴的な姿勢や行動（自分の口に手を入れて嘔吐を誘発、斜め上を見上け゛、手のひらを上に向け、顎を突き上け゛る、あるい は首をしめる仕草を好む 、視線を合わせようとしない）を特徴とする疾患である．日本には約90人の患者が診断されている。世界には約200家系が診断されている。出生男児58,000～73,000人に1例、日本では毎年10名前後の患者が出生されていると推定される。知的障害を持つ男性患者の原因の一つ。X染色体にあるATRX遺伝子の変異により発症する。男性はＸ染色体を母親から引き継ぐ。患者の母親の3分の2は変異したATRX遺伝子を持ち、次の子どもが男性の場合、2分の1の確率で同じ疾患を発症する可能性がある。患者の母親の3分の1は変異したATRX遺伝子を持っていない。重度の精神運動発達の遅れが主症状である。対症療法が中心となり、早期からの継続的な療育が必要。特に消化器系の管理に注意を要する。症状が進行する病気ではない。合併症がなければ生命予後は悪くないと推定される。主治医のとともに合併症に注意して、発達や発育を定期的に評価することが大切である。積極的に療育を行うことで、ゆっくりであるが、着実に発達が伸びていくことが期待できる。
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引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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