前頭側頭葉変性症（指定難病１２７）
大脳の前頭葉や側頭葉を中心とする神経細胞の変性・脱落により、人格変化や行動障害、言語障害などが緩徐に進行することを特徴とする神経変性疾患｡また、経過中にパーキンソニズムや運動ニューロン症状をはじめとする種々の程度の運動障害を認める場合のあることも特徴である。アルツハイマー病に比べて疾患の頻度は低いが、65歳未満で発症する若年性認知症の比率の多いことが特徴で、臨床的にも物忘れではなく、行動障害や言語障害が中心となるため、診断の遅れる症例や社会的に問題となる症例を多く認めることも特徴である。さらに就労年齢や子育て中の年齢で発症することも多いため、経済面での負担や子供への対応などが大きな問題になることがある。正確な頻度は不明だが、約12,000人程度の患者が日本にいると推定されている。主に若年期（40歳～64歳）に発症し、特定の職業に多い、特定の地域に多いということはない。最近の研究の進歩により、タウ、TDP-43、FUSと呼ばれるタンパク質が変性し、蓄積することが発症に関連することが分かってきた。その中でもタウとTDP-43の頻度が高いことが知られている。前頭葉や側頭葉に限局した神経細胞の脱落を認め、その残存神経細胞にタウやTDP-43、FUSなどの異常蛋白が蓄積するが、なぜこのような変化が起こるかは分かっていない。家族歴は、欧米では30-50%に認めるが、日本ではほとんど認めない。人格変化・行動障害と、言語の障害が2大症状として出現してくる。人格変化や行動障害の具体的な事例としては、抑制が効かない（社会的に不適切な行動、礼儀やマナーが無くなる、衝動的で分別が無い、周囲の目を気にしないなど）、無関心や無気力、共感の欠如（風邪で寝込んでいる妻に対して、いつも通りに平然と食事を要求するなど）、同じ行動や言葉を繰り返す（同じコースを散歩する、同じ食事のメニューに固執する、時刻表的な生活パターンを過ごすなど）、食事や嗜好の変化（アイスクリームや饅頭を何個も食べる、ご飯に醤油や塩をかける、珈琲に何杯も砂糖を入れるなど）などを認める。言語障害の具体的な事例としては、富士山や金閣寺の写真を見せても、山や寺ということは理解できても特定の山や寺と認識できない、信号機を提示しても「信号機」と呼称ができず、「見たことない」と言い、その後「青い電気がついとるな」などと答えたりする等の、単語の理解障害に基づく物品の呼称障害が出てくる。人格変化・行動障害、言語の障害以外にも、パーキンソニズム（ふるえる、動作がゆっくりとなる、関節がかたくなる、転びやすくなる）や運動ニューロン症状（筋力の低下、筋肉の萎縮、身体のつっぱり）を認めることがある。これらの症状は経過中に種々の程度で合併しうることが知られている。根本的な治療方法は未開発だが、基礎研究レベルでは、様々な取り組みがなされている。具体的な対応方法として、行動障害に対しては、抗うつ薬である選択的セロトニン再取り込み阻害薬が一部の症例に有用であることが報告されている。また症例報告レベルではあるが、抗精神病薬や抗てんかん薬が有効となる可能性があるが、副作用に対する十分な留意が必要（これらの薬は保険適応外）。認知機能障害については、本疾患で高頻度に認める遂行機能（ものごとを計画し、順序だてて実行する機能）障害、記憶障害、失語に対して有効性を証明出来た治療薬はない。また、アルツハイマー型認知症で有用であるコリンエステラーゼ阻害薬は、むしろ一部の症状を悪化させる可能性もあるため注意が必要である。エビデンスは少ないものの、行動療法をはじめとする非薬物療法も有用で、治療の中心となりえる。特に患者の保たれている機能を活かすことや、それまでの生活様式を利用することで行動異常の軽減、さらには介護者の負担を減らすことも可能な場合がある。また、患者の行動異常や言語障害の評価に基づいて、それぞれの患者の持っている症状に対する理解をご家族が深めていくことや、適切な対応方法を修得していただくことも期待される。運動障害としては、運動ニューロンの障害に伴う筋萎縮や筋力低下を示すことがあり、この場合には特に呼吸不全や嚥下障害の出現に十分留意する必要がある。また、動作がゆっくりとなる、関節が固くなる、転びやすくなる、手足や顔が震えるといったパーキンソン症状を示すことがある。パーキンソン病に有効であるレボドパ製剤は、本疾患で認めるパーキンソン症状に対しては、効果が限定的か無効であることが多いという特徴がある。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4840
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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