歌舞伎症候群（指定難病１８７）
歌舞伎症候群とは特徴的な顔貌をもつ先天性疾患の一。歌舞伎症候群と名付けられたのは、切れ長の目が特徴で、下眼瞼外側1/3が外反（裏返って眼瞼が外にめくれている様子）していて、歌舞伎役者の化粧（隈取（くまどり））を連想させることから、この名前がつけられている。患者数は神奈川県の先天疾患モニタリングの結果から推定された発症率1/32,000が1988年に報告されて以来、この発症率が信じられている。歌舞伎症候群は、遺伝子の変化によって発生していると考えられている。そして、その遺伝子の変化は、どのような人にも等しく発生する可能性があって、病気になりやすい人、なりにくい人がいるとは考えられていない。原因となる遺伝子が2つわかっている。KMT2D遺伝子(以前は、MLL2 といわれていた) と KDM6A遺伝子である。ただし、この2つの遺伝子に変化が無くて歌舞伎症候群と診断される患者が10～15%いるので、その患者については原因は不明のままである。KMT2D遺伝子とKDM6A遺伝子は他の遺伝子が働くか働かないかを調整している遺伝子のようで、色々な症状が起こってくるのは遺伝子の働きをうまく調整できないことによると考えられている。歌舞伎症候群患者の遺伝子の変化は、新生突然変異といって両親にはない遺伝子の変化が、患者（子ども）に発生して、病気になることが大部分であるので、家系として遺伝している例を診ることはほとんどない。しかし、歌舞伎症候群の患者は、自身が子どもをもつことが可能で、親から子に遺伝することは、ありえる。まず診断する際に特徴的なのは顔貌で、下眼瞼外側1/3の外反・切れ長の眼瞼裂、外側1/3が疎な弓状の眉、先端がつぶれた鼻、短い鼻中隔、突出した大きな変形した耳介である。また、手掌側の指先が渦巻きの指紋（渦状紋）でないにも関わらず少し盛り上がっている（finger pad）ことが特徴として挙げられている。生活していく上で患者の負担となる症状としては、様々な程度の知的障害、側弯などの脊柱の異常、繰り返して起こる中耳炎、難聴、心血管系の奇形、口唇裂・口蓋裂、消化器異常、けいれん、内分泌異常、接触の問題などが知られている。遺伝子の変化が原因なので根本的に治療することはできない。歌舞伎症候群の患者に発生しやすい病状は、上述のようにある程度は分かっているので、その症状に一つ一つ対処していくことになる。合併症は先に述べたとおり多様で、症状の差異や重症度は個人差が大きいようである。身長は低身長で推移することが多い。知的障害の程度は、軽度から中等度であることが多いが、非常に重度の方も逆に知的障害を認めない方もいる。独歩や発語ができる平均的な年齢は20か月前後とされている。けいれんは、薬物療法でコントロールできることが多いようである。その他の合併症については、通常の対応を個々に行っていく必要があるが、その対処法に本疾患特有の考慮を強く求めないといけないということはないようである。寿命については、未だはっきりとしたことは分かっていない。合併症の程度が関係するとはいえ、今後の検討が待たれる。歌舞伎症候群は上述のように数多くの合併症を伴う可能性があることが示唆される。本症と診断されたら先ずは主治医に相談して合併症を持っていないかどうかを調べていただくようにすること。もし、いくつか合併症があれば、専門の先生に定期的に診ていただく必要がある。同一疾患であっても合併症の種類、その程度は個人差があるので、個々人の状況にあった医療におけるフォローが必要。それ以外に身長・体重などの発育及び発達については留意する必要がある。発達の遅れが気になるようなことがあれば、リハビリを含めての療育を検討する。学校の選択についてや、卒業後のことについては本人の状況に最も適した場所を選択する必要がある。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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