腸管神経節細胞僅少症（指定難病１０１）
消化管は口から肛門に至るまで、食道に始まり胃、小腸や大腸等と色々な臓器が連続してできている。そして、食べた物を消化して吸収する働きをしている。小腸や大腸の蠕動運動というのは消化から吸収、排泄までの大事な働きをしているが、実はこの運動にはすべて腸の神経節細胞（神経節にある神経細胞）が関わっている。腸(大腸と小腸)の神経細胞は約1億個あり、脳の次に神経細胞の多い臓器である。そして、この神経細胞が減った状態で生まれる病気が、腸管神経節細胞僅少症。腸の蠕動運動は腸の筋肉（平滑筋）が締まったり緩んだりして起こる。筋肉だけでは締まったり緩んだりする運動が無秩序に起きて、腸の内容が行ったり来たりしてしまう。そこでこの動きを整然とコントロールするために神経節細胞が活躍する。例えば食べたものが腸に来ると、食べたものが来たことをまず神経細胞が感知し、神経細胞はそこより口側の腸の筋肉には締まれと命令する。また、肛門側の腸の筋肉には緩めと命令する。そこで食べたものは肛門側にスムースに移動できる。また、食後には腸の運動は食物をかき混ぜることを中心とした運動に変化する。さらに食後しばらくして吸収しきれなかった食べカスを小腸内に残すことなく大腸に運び出す働きも大切である。この働きは胃から始まって小腸全体を大腸に向かってチューブをしごくような運動が約1時間おきに腸管全体に起きることで達成される。このしごくような運動は腸の内容をからっぽにして腸内の細菌のエサとなるモノを取り除くことで、細菌が異常に増殖することを防ぐ役割を持っている。そして、この運動も腸管の神経細胞によって支配されている。つまり、神経細胞が減った状態では調和のとれた腸管運動ができなくなり、腸内を空にできなくなると考えられる。その結果、腸内に残った食べカスを栄養として細菌が過剰に腸内に増えてしまい重症の腸炎になる。すると、大量に増えた細菌が腸の細菌侵入を防ぐ防御バリアを越えて体の中に侵入し始める（これをbacterial translocationという）。ついには細菌が全身にめぐり敗血症になってしまう。 そこで、腸の神経細胞が減った人では、この状況になるのを防ぐために食物を減らして腸の負担を軽くして、腸内にモノがたまらないようにする必要がある。さらに、食べ物を減らした分で不足した栄養を補うために、静脈から点滴で栄養を補給しければならなくなる。一方で、機能しなくなって内容が常に停滞するようになった腸管を取り除いたり、溜まった腸内容を途中で取り除くために小腸に人工肛門を作ったりする必要が出てくる。この病気の死亡原因としては、腸がうまく動かずに停滞した腸内容に細菌が増殖することでおきる重症の腸炎やそれに続く敗血症、さらに栄養補給に必要な中心静脈栄養の合併症としておきる重篤な肝臓障害が代表的なものである。田口班の集計（厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業：Hirschsprung病類縁疾患の現状調査と診断基準に関するガイドライン作成）から2001-2010年の10年間でわが国における発症数は51人で、年間発生率は5人ほどになる。新生児期から始まる重症な腸閉塞症状で発症する。田口班の集計では90人の内で男児が34人で女児が56人で、女児に多い傾向がある。この病気の原因は現時点ではわかっていない。家族内発生はなく、遺伝的な異常の報告もないことから、遺伝する病気ではないとされている。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
http://www.nanbyou.or.jp/entry/3949
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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