VATER症候群（指定難病１７３）
VATER症候群(VATER連合)は、Ｖ＝椎体（ついたい）の異常、A＝肛門の形態異常、TE＝気管食道瘻（ろう）、R＝橈骨（とうこつ）の奇形および腎の形態異常という徴候の頭文字の組み合わせで命名されている。必ずしも全ての症状があるわけではないが、これらの症状の多くをもつことを特徴とする。平成２２年度の研究班の調査によると、全国の患者数は少なくとも１４７名おり、最大５００名程度と推定されている。海外の文献によると出生5千人に1名程度と予測されているが、我が国の発生頻度は不明である。どのような場合に生まれやすい、ということはない。ほとんどの患者は家族の中にVATER症候群の方がおらず、偶発的に生まれてくる。VATER症候群において複数の臓器において生まれつき症状が認められる原因はまだわかっていない。ほとんどの患者は家族内にVATER症候群の方がいない。子どもがVATER症候群である場合、その弟妹がVATER症候群として産まれてくることは稀である。Ｖ＝椎体（ついたい）の異常により側弯が、A＝肛門の形態異常により排便障害が、TE＝気管食道瘻（ろう）により呼吸障害や消化管の通過障害、R＝橈骨（とうこつ）の形成異常、腎機能の低下等をおこすことがある。必ずしも全ての症状があるわけではないが、これらの症状のいくつかをもつことを特徴とする。産まれたばかりのころは心臓の病気、うまく呼吸ができないこと、哺乳がうまく進まないことを手術等により解決することが生きていく上でとても重要である。
個々の症状を補うように主治医の先生と相談することで、患者さんが健やかに成長することを手助けすることが大事です。からだの多くの場所に障害があるため、医療チームで連携して個々の問題に対処していくことになります。個別の問題に対応しながら、患者さんが困っていることを患者さん・ご家族と医療スタッフで相談しながら、長期的な観点から患者さんが過ごしやすい環境を整えることがとても重要になります。一概にVATER症候群といっても、ひとつひとつの症状の有無には個人差があり、患者ごとに様々な経過をとる。産まれたばかりのころは心臓の病気、うまく呼吸ができないこと、哺乳がうまく進まないことを解決することが生きていく上でとても重要である。幼少のころから心臓の手術、機械を用いた呼吸の補助、食道の手術が必要になることがある。いろいろなサポートが必要かも知れないが、周りの環境に大変興味を持ち、走り回っている患者もたくさんいる。患者に合った解決方法を模索していく必要がある。また、患者が十分な教育を受けられるように配慮する必要がある。赤ちゃんの時に哺乳ができないときは、口の運動や知覚がない状態が続くことになる。その間も手や器具を用いて口の中に常に刺激を与えることで、成長してからモノを飲み込むことがうまくなり、食事への抵抗を減らすことができる。
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引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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