那須・ハコラ病（指定難病１７４）
那須・ハコラ病は1970年代に信州大学の那須毅博士とフィンランドKuopio(クオピオ)大学のPanu Hakola博士によりほぼ同時に発見された骨と脳の病気である。発見者の連名が病名になっている。骨には嚢胞(のうほう)と呼ばれる空洞の構造がたくさん出来て骨折しやすくなる。脳は大脳の白質(はくしつ)と呼ばれる場所が変性(へんせい)を起こしてもろくなり、正常な脳の活動が妨げられるようになる。平成21年度に研究班が全国の神経内科・精神神経科・整形外科4071施設を対象に施行したアンケート調査の結果より、日本では患者数は約200人と推定されている。患者は日本と北欧に集積しているが、世界中に広く分布している。成人期以降に発症するため、小児の患者は報告されていない。脳や骨の働きに重要なDAP12(TYROBP)遺伝子またはTREM2遺伝子の変異(へんい)が原因となり発病する。遺伝子の異常が原因となるため遺伝する。常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)と呼ばれる遺伝形式を示すため、患者の両親や子息は発病しないが、兄弟には同じ病気が見られることはある。骨の症状としては、頻発する骨折や骨の痛みです。ささいな外傷でも手足を骨折しやすい特徴がある。脳の症状としては、人格の変化、精神の変調やてんかん発作が見られ、進行すると認知症を発症する。病気自体には有効な治療法はないが、骨折に対しては整形外科的治療、精神症状に対しては精神神経科の薬の投与、てんかん発作に対してはてんかんの薬の投与がなされている。20歳頃までは無症状で普通に生活出来る。20歳代頃から骨折を繰り返し、30歳代頃から精神神経症状が見られ、40歳代頃から認知症を発症し寝たきり状態となり全面的な介護が必要となる。このように年余にわたり進行性の経過を示す。室内では障害物を取り除き転倒しないように心がけること。脳の症状として善悪の判断が出来なくなることもあるので、家族の方は注意深く見守ること。進行して寝たきり状態になった場合は、床ずれが出来ないように十分注意すること。
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引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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