ベーチェット病（指定難病５６）
EXILEのパフォーマーMATSUさんが罹患している事でご存知の方も多いかもしれませんね。ベーチェット病(Behcet’s disease)は口腔粘膜のアフタ性潰瘍、外陰部潰瘍、皮膚症状、眼症状の4つの症状を主症状とする慢性再発性の全身性炎症性疾患。トルコのイスタンブール大学皮膚科Hulsi Behcet教授が初めて報告しこの名がつけられた。日本では北海道、東北に多く、北高南低の分布を示す。平成25年3月末現在、この疾患の特定疾患医療受給者数は19,147人。世界的にみると日本をはじめ、韓国、中国、中近東、地中海沿岸諸国に多く見られ、シルクロード病とも呼ばれている。従来、男性に多いといわれていたが、最近の調査では発症にはほとんど性差はないようである。ただ、症状に関しては男性の方が重症化しやすく、内臓病変、特に神経病変や血管病変の頻度は女性に比べ高頻度。眼病変も男性に多く、特に若年発症の場合は重症化し失明に至る例もみられる。発病年齢は男女とも20～40歳に多く、30歳前半にピークを示す。病因は現在も不明。しかし何らかの内因（遺伝素因）に外因（感染病原体やそのほかの環境因子）が加わり、白血球の機能が過剰となり炎症を引き起こすと考えらえている。内因の中で一番重要視されているのは白血球の血液型ともいえるヒトの組織適合性抗原であるヒト白血球抗原(HLA)の中のHLA-B51というタイプで、健常者に比べその比率がはるかに高いことがわかっている。そのほか、日本人ではHLA-A26も多いタイプである。最近、ベーチェット病でも他の疾患と同様に全ゲノム遺伝子解析が進められ、発症に強く影響する遺伝子、すなわち疾患感受性遺伝子が次々と同定されてきている。2010年に日本およびトルコ・米国から、HLA以外の疾患感受性遺伝子としてIL-23受容体、IL-12受容体β2鎖、IL-10が同定されて以来、次々と遺伝素因が解明されてきている。そのほとんどが免疫反応や炎症に関係しており、ベーチェット病が免疫異常に基づく炎症性疾患であることが遺伝学的に裏付けられている。こうした研究の積み重ねは病気のメカニズムの解明に役立ち、新しい治療法の開発につながる可能性がある。一方、外因についても以前より虫歯菌を含む細菌やウイルスなどの微生物の関与が想定されてきた。ベーチェット病の遺伝素因を持った人にこれらの微生物が侵入すると異常な免疫反応が炎症を引き起こし、結果としてベーチェット病の発症に至るという考えが有力である。最近明らかにされた疾患感受性遺伝子には微生物に対する生体の初期反応に働くものも含まれており、この仮説の妥当性が検証されたと言える。これからの研究の成果が期待されている。日本でのベーチェット病の家族内発症の頻度は正確にはわかっていないが、さほど多くはない。病因の項で説明したように、病気発症にはHLA-B51あるいはその近傍に存在する疾患関連遺伝子が重要な役割を果たしていると想定されている。1991年の厚生省ベーチェット病調査研究班の報告によると、ベーチェット病のB51陽性率は53.8％(男55.1％、女52.0％、完全型58.3％、不全型51.5％)で正常人の約15％の陽性率に比べると明らかに高頻度。B51陽性の人は5-10倍ベーチェット病に罹患しやすい計算になるが、それでも1500人に1人程度にすぎない。また、全ゲノム遺伝子解析で同定された感受性遺伝子に関しては罹患確率を1.5倍程度に高めるにすぎない。遺伝素因が重要であることは間違いないが、決してそれだけで発症が規定されるわけでなく、現時点では診断や発症予測に用いられるわけではない。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
お読みいただきありがとうございました。
指定難病333疾患をまとめています。
こちらもご覧下さい。よければ登録もお願い致します。
チャンネル収益化目指してます。