難病紹介 神経線維腫症（指定難病３４）
神経線維腫症Ⅰ型 (NF-1 エヌエフワン)はカフェ・オ・レ斑、神経線維腫という皮膚の病変を特徴とし、そのほか骨、眼、神経系などに様々な病変を生じる遺伝性の疾患。第17番めの染色体17qにあるNF1という遺伝子の変異でneurofibrominという蛋白が正常に働かなくなって起こる。NF1は1882年にドイツの病理学者レックリングハウゼン氏によりはじめて報告されたためレックリングハウゼン病とも呼ばれている。神経線維腫症Ⅱ型 (NF-2 エヌエフツー) とは全く別の病気で原因や症状は異なっている。
この病気は出生約3,000人に1人の割合で生じ、過去に行われた調査により日本での患者数は約40,000人と推定されている。
神経線維腫症Ⅱ型 (NF-2 エヌエフツー) は，脳神経と脊髄神経に神経鞘腫や髄膜腫がたくさんできる疾患。第22番めの染色体22qにあるNF2という遺伝子の変異でmerlinという蛋白が正常に働かなくなって起こる遺伝性の疾患。外国の報告によれば発生率は25,000～60,000人に1人と言われており、日本でも同様の発生率と考えられるが、国内で2009年～2013年に臨床調査個人票を提出した方は約800人。
詳細は以下2疾患のリンク先をそれぞれご参照ください。
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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