ルビンシュタイン・テイビ症候群（指定難病１０２）
ルビンシュタイン・テイビ症候群は生まれつき、幅広い拇指趾や精神運動発達遅滞、特徴的な顔立ちなどを主症状とし、全身の様々な臓器に合併症を有する先天異常症候群の１つ。日本では１－2万出生に1人程度の頻度で生まれると考えられている。本邦で年間50～100人前後の出生数があると予測されるが、実際には診断されていない方（特に成人）は少なくないと思われる。人種や性別の差によって発症頻度の違いはないといわれ、世界中に同じ病気の方がいる。16番染色体にあるCREBBP遺伝子または22番染色体EP300遺伝子異常によって発症することが知られている。遺伝子の異常によって生じる遺伝性の病気であり、遺伝様式は常染色体優性遺伝。ただし多くの場合、突然変異が原因で発症する。患者の子どもは 理論的には50％の確率で体質を引き継ぐ。多くの方で幅広い拇指趾や精神運動発達遅滞、特徴的な顔立ちは共通する症状である。それ以外には、成長･発達は緩やかで、先天性心疾患、眼の病気（斜視、屈折異常）、泌尿器・腎疾患（停留睾丸、膀胱尿管逆流症）、歯の症状（叢生、副歯を伴う切歯）、皮膚の症状（多毛、前ケロイド形成）、腫瘍など様々な合併症を生じるが、個人によって症状の有無や程度は異なる。根本的治療はない。各症状に対して一般と同様に適切な対症療法を行う。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4067
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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