クルーゾン症候群（指定難病１８１）
クルーゾン症候群とはFGFR2遺伝子（一部FGFR3遺伝子）の異常により先天的な頭蓋骨や顔面骨（基本的に下顎を除く）の形成異常がおこり、その結果脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりする疾患である。日本での正確な患者数は明らかではないが、欧米では約6万人に1人と報告されている。神奈川県立こども医療センターの受診者数と合わせて考えると日本での年間発症数は20～30人と予想される。頭蓋骨癒合を特徴とする人たちの中に見られる。原因遺伝子はFGFR2（時にFGFR3）で、遺伝子の変異が原因である。親が罹患者の場合にはその変異遺伝子を受け継ぐことで発症する。しかし、病態のメカニズムはほとんど解明されていない。親が罹患者の場合にはその変異遺伝子を受け継ぐことで発症する。親は正常で突然変異のこともある。親が罹患者の場合、50%の確率で児が発症する。頭蓋骨が小さいために頭痛や嘔吐・吐き気などの頭蓋内圧亢進症状が起こる。水頭症や小脳扁桃下垂を生じることもある。また、顔面骨が小さいことにより眼球が目立ったり、呼吸がしにくくなったり、噛み合わせが不良になる。治療としては頭蓋や顔面骨を広げる手術を行う。近年では、広げたい骨の所に延長装置を取り付けて毎日少しずつ伸ばしていく骨延長法を行うことが多くなっている。症状の程度にもよるが、適切な時期に手術を受けることで予後は比較的良好である。しかし、成人までに複数回の手術を要する。頭蓋内圧亢進症状による頭痛や嘔吐・吐き気、気道感染時の呼吸状態や、睡眠時の無呼吸に注意を払う必要がある。
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引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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