Skraban-Deardorff症候群の息子のこと:　5回目　発育のこと; 低身長

　5歳の息子ですが、とても小さいです。-3.5SD程度です。3歳児くらいでしょう。

　一歳半であまりに小さいので、そのあと成長ホルモンが出ているか、軟骨異形成はないか検査を受けています。また、顔の作りも高口蓋や外耳道も狭め(見た目は目立ちませんが、難治の滲出性中耳炎に対してチュービングするには狭くて専門家でもまあまあハイリスクかなと)、未熟児顔貌もあり尿中有機酸分析やウロン酸定量もしました。
全て異常なし。成長ホルモン検査では前値が高いのがやや気になりましたが、この症候群では軽い低血糖気味の人がいるようなので息子にも問題となるほどではありませんがそういう影響はあるのかもしれません。(少し興味はありましたが、かわいそうで睡眠時や早朝の血糖は測れませんでした)
　そのあと遺伝子検査でwdr26の異常がわかり、この症候群で低身長もまあまあいる(普通の方もいます。Facebookの家族の会に投稿される写真では結構背の高い方もいます。)ので、その影響だろうということになっています。

　この低身長が精神発達と釣り合っているおかげで、5歳の息子が、幼稚園の年少クラスに溶け込めています。療育手帳を持っていますので、先生方とは加配が可能かについて話し合いましたが、この体格のお陰で、加配より学年を下げて特別支援という形が息子には合っていたようです。これは来年からの小学校ではできない相談ですので、来年からは特別支援学級となります。そのお話はまた後日。