【アンジェルマン症候群】①アンジェルマン症候群とは 原因・症状・特徴
研究途上の、まだまだわかっていないことの多い疾患です。できる限り情報源は説明できるように心がけますが、原則的に、≪この疾患の子を育ててきたなつまま流謎解き＆解説≫です。ご了承ください。
23歳の娘はアンジェルマン症候群という珍しい染色体起因疾患・障害です。
もうすぐ私のnote歴は2年になろうとしているのですが、何度も何度もこの病名を出してnoteを書いてきたものの、『アンジェルマン症候群っていったんどんな疾患？どんな症状？』ということをきちんとまとめて説明しているページはないなぁ…と思い立ち、遅ればせながら、今更ながらではありますが、少しずつお話ししようと思います。
なお、私自身も医療従事者ではありますが、この分野の専門家ではありませんし、我が子に大きく関わった項目は深く書けますが、我が子には見られない症状や困りごとなどの場合広く浅くの記述になることをお許しください。
また、アンジェルマン症候群の子を持つ親の会、エンジェルの会という組織があり、詳細についての説明文などHPのリンクは情報源として記載させていただいておりますが、エンジェルの会が出版している書籍の引用は権利の関係上できません。図書館などでの文献検索やネット検索による情報収集が多く、私の記述はそのエンジェルの会の公式な見解に関するものでは一切なく、あくまで個人的な記述であることを申し添えます。
☆アンジェルマン症候群とは
15番染色体上のUBE3A遺伝子の一部欠失または不活により引き起こされる染色体起因障害です。
1.5万人に1人くらい出生するといわれています。
難病情報センター指定難病201。
アンジェルマン症候群には大きく分けて５つのタイプがあります。そのタイプ別に症状や検査法・遺伝カウンセリングが少しずつ異なります。
詳細は『エンジェルの会』HPを参照してください。
☆症状
①重度の知的障害・発達遅延
②言語障害（有意語はほとんどない、あってもごくわずか）
③運動障害（動作やバランスの異常・失調性歩行・振戦・力加減が利かせにくい・飲み込みにくいなど）
④てんかん
⑤低色素症（色素の遺伝子に近い部分が欠失している・UBE3A自体もメラニン色素の働きに関与しているため）
⑥睡眠障害
⑦多動・集中力が持続しない
⑧興奮しやすい
⑨側弯症
⑩感覚異常（正確な文献は見つけられず研究途上かと思われますが、先端ほど感覚が過敏で靴下や帽子、マスクなどが身に着けられなかったり、体の深部の痛みなどが鈍かったりしているように思います）
⑪特徴的な顔貌（尖った下顎、大きな口）
⑫嚥下障害（飲み込みにくさ・むせやすさ・嘔吐しやすさ）
⑬笑顔
今後、それぞれの症状や生活について少しずつ記載して、マガジンにまとめていきますね。
最後までお読みくださりありがとうございました。
🌈💕🌈💕🌈💕🌈💕🌈💕🌈💕
地域の保健室をしつつフリーランスとしてお仕事している笑顔大好きな【なつまま】が、重度障害であるアンジェルマン症候群のキュートな娘との豊かな生活と、医療や福祉について思うこと、日々の小さな気づき・感動などを綴っております。
スキ❤️、コメント欄への感想などをお寄せいただければとっても嬉しく励みになります😊🌈
サポートはインクルーシブ活動への大切な資金として使わせていただきます💕
講演や勉強会の講師、執筆などのお問い合わせはこちら⬇️まで、お気軽にどうぞ。できるだけ多くの方にマイノリティの生活を知っていただきたいと思っています。
ぜひこれからも、読みにいらしてくださると嬉しいです😊
📖なつままのマガジン
笑顔が増えるための活動をしています。 いただいたサポートは、稀少疾患であるアンジェルマン症候群の啓蒙活動、赤ちゃんから高齢者まで住み慣れた地域で1人でも多くの方が笑顔になるための地域活動の資金として大切に使わせていただきます(^^)