血液型と病気（２）血液型の正体

このコラムでは、血液型と病気について、だいたい週１回のペースで書いていこうと思っています。今回は２回目です。

　血液型を決めているのは、赤血球の表面に結合している糖鎖（とうさ）と呼ばれる物質です。Ａ型糖鎖（Ａ抗原とも呼ばれる）、Ｂ型糖鎖（Ｂ抗原）、Ｈ型糖鎖（Ｈ抗原）の３種類があります。
　まず基本となるのがＨ抗原で、ガラクトース、Ｎ－アセチルグルコサミン、ガラクトース、フコースの順番で、４個の単糖からできています。これにＮアセチルガラクトサミンという単糖が結合すると、Ａ抗原になり、ガラクトースがもう１つ結合すればＢ抗原となります。
　Ａ型のひとの赤血球表面は、Ａ抗原でびっしりと覆われていますし、Ｂ型の赤血球は同様にＢ抗原で覆われています。またＯ型ではＨ抗原が使われています。このＨはドイツ語の「Hämagglutinin（血球凝集素）」という言葉に由来しています。発見当時はまだ血液型との関連が分かっていなかったのですが、後になってＯ型を決めている糖鎖と判明した、というわけです。そのため「ＡＢＯ式血液型」を「ＡＢＨ式血液型」と呼ぶ研究者もいます。またＡＢ型の赤血球には、Ａ抗原とＢ抗原が同量だけ結合しています。
　血液型を決めているのは糖鎖ですが、糖鎖を決めているのは遺伝子です。血液型遺伝子は、９番染色体上に載っています。我々は染色体を父母から１本ずつもらうため、血液型の遺伝子の組み合わせは次の６種類になります。

ＡＡ：両親からＡ型遺伝子を受け継いだ
ＡＯ：片親からＡ型遺伝子、もう片親からＯ型遺伝子を受け継いだ
ＢＢ：両親からＢ型遺伝子を受け継いだ
ＢＯ：片親からＢ型遺伝子、もう片親からＯ型遺伝子を受け継いだ
ＯＯ：両親からＯ型遺伝子を受け継いだ
ＡＢ：片親からＡ型遺伝子、もう片親からＢ型遺伝子を受け継いだ

　遺伝子はタンパク質の設計図です。Ａ型遺伝子からは「Ｎ-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ（Ａ型酵素）」という酵素がつくられます。この酵素が、Ｈ抗原に単糖のＮアセチルガラクトサミンを結合させる働きを担っているのです。またＢ型遺伝子からは「ガラクトシルトランスフェラーゼ（Ｂ型酵素）」という酵素がつくられます。Ｈ抗原にガラクトースを結合させる酵素です。
　ところがＯ型遺伝子というのは存在しないのです。いや、存在はするのですが、フレームシフトと呼ばれる突然変異によって、まったく機能しなくなっています。そのためＯ型では、そのままＨ抗原が使われているのです。

　まとめると次のような関係になっています。

Ａ型遺伝子　→　Ａ型酵素　→　Ｈ抗原をＡ抗原に変換
Ｂ型遺伝子　→　Ｂ型酵素　→　Ｈ抗原をＢ抗原に変換
Ｏ型遺伝子　→　酵素を作れない　→　Ｈ抗原はそのまま

　ＡＡ型とＡＯ型、ＢＢ型とＢＯ型の違いはあるのか、という疑問を持たれたひともいるでしょう。しかしＡＯ型では、１つしかないＡ型遺伝子が、十分な量のＡ型酵素を作ってくれるため、少なくとも実用的なレベルでは、ＡＡ型との違いは見られません。同様のことがＢＢ型とＢＯ型でも言えます。