最近の記事
6 単一遺伝子欠損と自己炎症：ループスとの関連 Single Gene Defects and Autoinflammation Relation to Lupus
Dubois' Lupus Erythematosus and Related Syndromes, Tenth Edition Pearl：単発性自己免疫疾患および自己炎症性疾患（単一遺伝子性の全身性エリテマトーデスを含む）は、I型インターフェロン（IFN）系の調節異常を特徴とするインターフェロン異常症に分類されるcomment：Monogenic autoimmune and autoinflammatory disorders (including monogenic
2 ループスとループス関連疾患の定義と分類 Definition and Classification of Lupus and Lupus-Related Disorders
Dubois' Lupus Erythematosus and Related Syndromes, Tenth Edition Pearl：分類基準はもともと、体系的に研究できる患者群を定義する手段として開発されたcomment：Classification criteria were originally developed as a means of defining a group of patients who could be studied in a syst
130 リウマチ性腫瘍随伴症候群 - 悪性腫瘍と自己免疫の関連 Rheumatic Paraneoplastic Syndromes—Links Between Malignancy and Autoimmunity
Firestein & Kelley's Textbook of Rheumatology Eleventh Edition キーポイント・リウマチ性腫瘍随伴症候群（Rheumatic paraneoplastic syndrome）はまれだが、悪性腫瘍の診断と転帰に多大な臨床的影響を及ぼす可能性がある。 ・典型的な特徴についての知識があれば、早期診断と、適切なタイミングでの抗腫瘍療法の開始が容易になる。 ・悪性腫瘍細胞をうまく除去できれば、腫瘍随伴症の症状は通常改善す
127 異常ヘモグロビン症のリウマチ症状 Rheumatic Manifestations of Hemoglobinopathies
Firestein & Kelley's Textbook of Rheumatology, Eleventh Edition キーポイント・異常ヘモグロビン症は、グロビン遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患である。 ・サラセミアは、グロビン鎖合成における遺伝性の欠陥であり、低色素症および小赤血球症を引き起こす。 ・サラセミアにおける骨格の変化は、皮質の菲薄化、骨粗鬆症、および脊椎の圧迫骨折を引き起こす可能性がある。 ・鎌状赤血球症は、鎌状赤血球ヘモグロビンのホモ接
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114 小児期発症全身性エリテマトーデス、小児の薬剤性エリテマトーデス、新生児エリテマトーデス Childhood-Onset Systemic Lupus Erythematosus, Drug-Induced Lupus in Children, and Neonatal Lupus
Firestein & Kelley's Textbook of Rheumatology, Eleventh Edition キーポイント・成人発症の全身性エリテマトーデス（SLE）に比べ、小児発症のSLE（cSLE）はより重症で、より多くの臓器に病変がみられ、死亡率も高い。 ・腎臓と中枢神経系の臓器障害は、重大な罹患率と死亡率を引き起こし、積極的な治療が必要である。 ・生存率が向上するにつれて、骨粗鬆症、感染症、心血管系疾患、悪性腫瘍など、SLEとその治療による長期合併
102 カルシウム結晶病：ピロリン酸カルシウム二水和物と塩基性リン酸カルシウム Calcium Crystal Disease: Calcium Pyrophosphate Dihydrate and Basic Calcium Phosphate
Firestein & Kelley's Textbook of Rheumatology, Eleventh Edition キーポイント・無機ピロリン酸（PP i ） 代謝の異常は、軟骨細胞の分化や細胞外マトリックス組成の変化と密接に関連しており、ピロリン酸カルシウム（CPP）二水和物結晶沈着症（CPPD）の病態の中心となっている。 ・常染色体優性家族性CPPDは、複数の血統において、PP iトランスポーターを コードする遺伝子である ANKHの 特定の変異と関連してい
97 中枢神経系の原発性血管炎 Primary Angiitis of the Central Nervous System
Firestein & Kelley's Textbook of Rheumatology, Eleventh Edition キーポイント・中枢神経系原発性血管炎（PACNS）は、脳、髄膜、脊髄のみに限局した血管炎と定義される。 ・PACNSは様々な病理所見を有する異質な疾患である。当初はCNSの肉芽腫性血管炎（GACNS）として報告されたが、リンパ球性の組織学的特徴がさらに出現した。 ・PACNSの診断は、適合する臨床的特徴に加え、髄液、脳、血管の画像診断、そしてしばし
93 巨細胞性動脈炎、リウマチ性多発筋痛症、高安動脈炎 Giant Cell Arteritis, Polymyalgia Rheumatica, and Takayasu’s Arteritis
Firestein & Kelley's Textbook of Rheumatology, Eleventh Edition キーポイント・巨細胞性動脈炎は50歳以上の成人に発症する。 ・巨細胞性動脈炎の最も一般的な症状は、全身症状、頭痛、顎跛行、視覚症状である。未治療の患者はほとんどすべて赤血球沈降速度（ESR）が上昇している。 ・巨細胞性動脈炎の診断は通常、側頭動脈生検によって確定される。 ・巨細胞性動脈炎の早期治療は失明を防ぐことができる。 ・リウマチ性多発筋痛症は
89 強皮症の臨床的特徴と治療 Clinical Features and Treatment of Scleroderma
Firestein & Kelley's Textbook of Rheumatology, Eleventh Edition キーポイント・全身性硬化症は、皮膚や内臓に影響を及ぼす全身性結合組織疾患である。 ・この疾患過程は、罹患組織における様々な程度のコラーゲン蓄積（線維化）を伴う慢性炎症と、末梢および内臓血管系の閉塞性血管障害を特徴とする。 ・強皮症は、特に肺、心臓、消化管、腎臓が侵された場合、高い合併症と死亡率を伴うことがある。 ・臓器特異的な疾患の効果的な管理が推
83章 炎症性腸疾患関連関節炎およびその他の腸炎性関節症 Inflammatory Bowel Disease–Associated Arthritis and Other Enteropathic Arthropathies
Firestein & Kelley's Textbook of Rheumatology, Eleventh Edition キーポイント ・炎症性腸疾患（IBD）関連関節炎は、脊椎関節炎（SpA）の仲間である。 ・腸の炎症と関節の炎症の関連を説明するための、いくつかの仮説がある。 (a)腸内細菌の異常が全身性の炎症につながる可能性がある。 (b)異なる組織における生理学的異常を説明しうる遺伝学的な共通点がある可能性がある。 (c)腸内細菌の異常、遺伝子異常、あるいは影
79章 脊椎関節炎の病因と病態 Etiology and Pathogenesis of Spondyloarthritis
Firestein & Kelley's Textbook of Rheumatology, Eleventh Edition キーポイント・脊椎関節炎の病因には遺伝が大きく関与している。 ・集団における最大の遺伝的寄与は、HLA-B27対立遺伝子である。 ・IL-23/IL-17軸は脊椎関節炎の発症に重要な役割を果たしている。 ・TNFとIL-17Aは炎症の主要なメディエーターであり、現在主要な治療標的となっている。 ・腸内細菌叢は脊椎関節炎発症の重要な構成要素として浮上
