[副腎白質ジストロフィー闘病記]大学病院　入院5日目　副腎白質ジストロフィーご存知ですか？

2022年3月から綴っているブログの内容を掲載させていただきます。

大学病院入院から1週間ほど前……。

外来受診初日の検査後、

先生「副腎白質ジストロフィーの可能性がある。ここでは治療できないから、すぐに大学病院への転院を進めます」


副腎白質ジストロフィー？

それは何？

難病？

頭が追い付かず……。

聞いたことありますか？

○副腎白質ジストロフィーとは(指定難病20)

中枢神経系(脳や脊髄)において、脱髄や神経細胞の変性と、腎臓の上にあるホルモンを生産する副腎という臓器の機能不全を特徴とする疾患。

男性に重症化する遺伝病。全身の組織において極長鎖脂肪酸と呼ばれる脂肪酸の増加を認める。

男性2～3万人に1人の割合で発症する。ほぼ同数の女性の保因者が存在するが、女性はほぼ症状を呈さない。

○症状　

知能低下(学力低下)、行動の異常、斜視、視力・聴力低下、歩行時の足の突っ張りなどの症状を発症する。コミュニケーションがとれなくなり、無治療では、1～2年で終日臥床状態となる。


○治療

主な治療は造血細胞移植

息子は、診断を受けた時には、すでに聴力・視力低下によりコミュニケーションをとることに時間を要していました。


もっと早く総合病院を受診していたら……
何度も考えてしまいます。


伝えたいこと……。
今までより話が聞き取りにくくなった、できていたことができなくなった。少しでも違和感を感じたら、すぐに相談しましょう。


今のうちから、脳MRIなど検査できる近くの小児科病院を探しておきましょう。違和感を感じたら、すぐに行けるように準備をしておきましょう。



息子が今回、稀少な疾患を発症してしまったことは、変えられない事実です。未来がどうなるかわかりません。

ですが……。
息子の治療経過や症状を伝えて、同じ悩みを抱える方に少しでも参考になるかわかりませんが、情報を提供していきたいと思います。

ブログ名
ゆうとこうじNO機能障害~副腎白質ジストロフィー闘病記~
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