20240707: 課題特異性ジストニア・アスリート・競技復帰

課題特異的ジストニアは、特定の課題を遂行する際に不随意運動を呈する運動障害である。これは長期にわたる反復運動および定型的運動によって引き起こされ、この疾患の一般的なタイプは、楽器を演奏する際に不随意運動を呈する音楽家の課題特異的ジストニアである。プロのスポーツ選手も、ピストル射撃に限らず、課題特異的ジストニアを発症したと報告されている。
プロの音楽家における課題特異的ジストニアの有病率は約1～3%である。
これは、課題特異的ジストニアが特定の集団で一般的であることを示唆している。課題特異的ジストニアの初期治療オプションは、トリヘキシフェニジル、クロナゼパム、バクロフェンなどの経口薬と、ボツリヌス毒素注射である。初期治療に完全に反応しない場合は、脳神経外科治療が考慮されることがあります。しかし、アスリートの課題特異的ジストニアに対する脳神経外科治療の選択肢に関する報告はほとんどありません。音楽家やアスリートにみられる課題特異的ジストニアは、視床の腹口核（vo）にアブレーション病変を形成する（vo視床切除術）ことで治療されてきました。しかし、vo視床切除術による改善の程度は患者ごとに異なります。オリンピックは、200を超える国と地域から多くのトップアスリートが参加する主要な国際スポーツイベントです。本報告では、ピストル射撃（トラップ射撃）に関連する課題特異的ジストニアの症例について詳しく説明します。この症例は、vo視床切除術によって治療に成功し、2020年の東京オリンピックへの参加につながりました。

Pistol Shooting Dystonia Treated with Thalamotomy

トラップ射撃は、散弾銃でクレー射撃の標的を撃つ競技で、1900 年にオリンピック競技に導入されました。トラップ射撃の目的は、射手から飛んでくるクレー射撃の標的を撃つことです。標的は空中でさまざまな角度で撃たれます。トラップ射撃の射手は、半円形のフィールドの 5 つの異なる地点から 5 発の射撃を行います。したがって、射手は 1 ラウンドあたり合計 25 発の射撃を行います。オリンピック版のトラップ射撃では、男性 1 名と女性 1 名のチームが 150 発の射撃を受け、各個人は 75 発の射撃を受けます。

患者は41歳の右利きの日本人女性で、射撃選手としてオリンピックに4回出場し、東京オリンピックに出場しました。病歴や家族歴に特筆すべき点はありませんでした。18歳で競技射撃に参加し、シドニー、北京、ロンドン、リオデジャネイロのオリンピックに射撃選手として出場しました。東京オリンピックの最終選考直前の命中率は91.2%でした。東京オリンピックの最終選考から5か月後、射撃時に右人差し指（引き金指）が時々硬くなることに気づきました。右人差し指の硬直が始まってから2か月以内に、硬直の程度と頻度が急速に進行し、引き金を引くことがほぼ不可能になりました（ビデオ1）。トラップ射撃のスコアは徐々に悪化し、右人差し指の重度の硬直のために引き金を引くことができなくなりました。東京オリンピックの最終選考から5か月後、彼女のヒット率は57.6%に低下した。右手の人差し指の不随意な硬直は、患者が射撃しているときのみ現れた。彼女には外傷歴やドーパミン受容体遮断薬の服用歴はなかった。頭部磁気共鳴画像検査では異常はなかった。推定診断は、課題特異的局所性手ジストニアであった。彼女のバーク・ファーン・マースデン・ジストニア評価スケール（BFMDRS）の右腕は4であった。彼女はドーピング検査に非常に敏感であったため、経口薬とボツリヌス毒素注射を拒否した。

トリガーの瞬間と術後の MRI。トリガー指の遠位指節間関節 (矢印) は、症状発現前の状態では屈曲していた (A)。ジストニア発症から 2 か月後、トリガー指の遠位指節間関節は、トリガーの瞬間にジストニアのために伸展したままであった (B)。手術当日の T1 強調頭部 MRI では、左視床の凝固病変 (矢印) が示された

また、ボツリヌス毒素治療は日本では上肢ジストニアの保険適応がなく、治療の選択肢にありませんでした。患者は脳外科治療を強く希望しました。症状発症から4か月後、局所性手ジストニアの治療のため左視床切除術の定位的高周波熱アブレーションを受けました。手術の詳細は以前の論文に記載されています。術後、射撃中に右人差し指の硬直は観察されませんでした。術後のBFMDRS-右腕は0でした。しかし、患者は軽度の構音障害と体の右側の筋緊張低下があり、書くことと話すことが減少し、歩行が不安定になりました。術後3か月で、彼女はトラップ射撃に無事復帰しました。彼女は硬直することなく引き金を引くことができたが、身体の右側の筋緊張が低下していたため、発砲の衝撃に耐えることは困難であった。そのため、術後 7 か月でスコアは低下した (命中率: 68.8% から 75.2%)。

身体バラン​​スの変化と身体の右側の筋緊張低下を補うことに重点を置いた 10 か月の集中的な身体トレーニングの後、彼女はジストニアを発症する前のスコアに見事に到達した (命中率: 88.8%、ビデオ 1)

術後1年目に開催された東京オリンピックでは、女子トラップ射撃競技で彼女の命中率は92%で、26人中19位にランクイン。混合団体競技では、彼女の命中率は98.7%（オリンピックでの自己最高）で、16カ国中4位にランクイン。東京オリンピックに出場した後、彼女は満足のうちにプロとしてのキャリアを終えた。現在、患者はまだ軽度の構音障害と体の右側の筋緊張低下を抱えている。
これは、オリンピック選手におけるピストル射撃に関連した課題特異的ジストニアの最初の報告であり、定位視床切除術で回復に成功した。定型的な動作を長時間続けると、関与する部位にジストニアが誘発される可能性がある。これは、音楽家や卓球選手、ゴルファー、ランナーなどの運動選手で報告されている。ピストル射撃に関連したジストニアの症例は2件報告されている。最初の症例では、射撃中に人差し指を曲げることができないという症状がみられたが、治療法については議論されていない。2件目の症例では、競技ピストル射撃選手である患者が銃を構えると、前腕が硬くなり、手がねじれるという症状がみられた。この患者は、橈側手根伸筋、回内筋、橈側手根屈筋、尺側手根屈筋などの患部筋肉にボツリヌス毒素注射を受けました。しかし、治療結果は記録されていません。今回のケースでは、患者は症状が出る前のレベルまで回復し、オリンピックで自己ベストを達成しました。筋緊張と体のバランスの変化を補うために、長期にわたる集中的な身体トレーニングが必要でした。
術後1年経っても完全には回復しなかった。
視床切除術による合併症には構音障害、感覚異常、筋力低下などがある。
これらの身体機能の変化はパフォーマンスの低下につながる。
アスリートのジストニアはパフォーマンス不安などの心理的原因と誤診されることがある。
ジストニアと心理的原因を区別する診断検査はない。しかし、課題特異的ジストニアは主に、状況（練習または競技）に関係なく、特定の課題を実行するときにのみ発生するジストニアを特徴とする。課題特異的ジストニアの初期治療には、経口薬とボツリヌス毒素注射がある。
定位視床切除術は、初期治療後に回復しないジストニア患者に適応となる。皮膚切開なしで深部構造に熱損傷を誘発する集束超音波視床切除術も、作業特異的ジストニアの有効な治療法である 。しかし、高周波視床切除術と同じ合併症を伴う。同様に、深部脳刺激法 (DBS) も選択肢の 1 つである 。
DBS では頭蓋内電極やパルス発生器などの機械装置の埋め込みを伴うが、今回の症例で見られるような不可逆的な合併症は起こりにくい。さらに、視床切除術と同程度の改善が得られる。この患者の場合、体内への器具の埋め込みは受け入れられなかった。さらに、日本ではジストニアの保険が集束超音波をカバーしていなかったため、選択肢にはならなかった。そのため、高周波熱凝固法が治療の選択肢となった。

GPI はジストニアの手術に最もよく使用されています。GPI 手術は全身性ジストニアと頸部ジストニアに使用されています。Iacono らは、視床切除術が四肢遠位ジストニアに有効であり、淡蒼球切除術が近位ジストニアに有効であると報告しました 。Tasker らも、視床切除術は近位ジストニアにはあまり有効ではないと報告しています 。このような背景から、淡蒼球切除術は局所性手ジストニアには使用されていません。Fukaya らは、Vo-Vim と GPi に電極を埋め込むことで書痙患者の症状改善を調べ、GPi を刺激しても書痙の改善はほとんど見られなかったのに対し、Vo-Vim を刺激すると症状が著しく改善することを発見しました 。そのため、DBSはVo-Vim核を標的とするために使用されました。FUSによる視床Vo核視床切除術の有効性も報告されています。局所性手ジストニアの手術に関するこれまでの報告の圧倒的多数は、視床Vo核を使用しています。最近の研究では、書痙に対するVim-DBSの有効性が報告されています。局所性手ジストニアに対してVo核とVim核のどちらを標的とすべきかは不明です。
我々は、Vo (Vop) 核の視床後部が局所性手ジストニアに有効な部位であると考えている。そのため、視床 Vop 核全体を的確に凝固するために、Vop 核の前後にある Vop 核を切除する手術を行っている。そのため、我々の手術では、必ず視床 Vim 核の前部の切除を伴っている。Vop 核と Vim 核は隣接しているため、独立して刺激したり切除したりすることは困難である。Hirt らは、Vim-DBS で治療する局所性手ジストニアには、Vop 核に最も近い近位接触部の刺激が有効であると報告している 。Vim-DBS 電極の近位接触部の刺激は、Vop 核を共刺激する可能性がある。ジストニアの誤った診断や治療により、プロスポーツ選手のキャリアを失った人もいます。そのため、プロスポーツ選手が競技を続けられるようにするには、正確な診断と適切な治療が必要です。