男性不妊症の遺伝子は、網膜や耳の機能も制御している

Science誌に掲載された "Loss-of-function mutations in CEP78 cause male infertility in humans and mice" という論文から。

ヒトにおいて男性不妊の原因として、遺伝子CEP78が関係していることを確認

精子の数と運動性が著しく低下している男性不妊患者において、遺伝子CEP78の病原性スプライシング変異を見つけることができました。

また精子自体の形にも、短い、コイル状になってる、曲がっている、不規則な鞭毛や異常な頭部などの奇形が確認されました。

ヒトの被験者は聴覚や視覚の障害にも苦しんでいる

被験者の一人は、1.5～8kHzの閾値が40～80dB HL（正常範囲は20dB HL以下）であり、中高周波について中程度から重度の両耳感音性難聴であることが示されました。目の検査でも異常が発見されています。そしてこの被験者の親戚（大叔父・大叔母）も同様に聴覚と視覚の障害を持っています。

男性不妊の他の被験者も聴覚と視覚の両方に障害がありました。

CEP78が男性不妊の原因であることをマウスでも検証

Fig. 3. Impaired spermiogenesis in male homozygous Cep78 KO mice.

CEP78遺伝子に問題があるマウス（＝CEP78ノックアウトマウス）を作製したところ、精子の数が極端に減少し、精子の形状も異常をきたし、精子の運動性も非常に低くなっていることがわかりました。

CEP78ノックアウトマウスは、網膜（目）と蝸牛（耳）にも障害を示した

CEP78の遺伝子異常の状態であるCEP78ノックアウトマウスでは、目の機能に重要な役割を果たす盲目や、内耳の蝸牛で音の増幅に関わる外有毛細胞の障害が見られました。

精子、網膜、蝸牛に共通する機構

The Kinocilia of Cochlear Hair Cells: Structures, Functions, and Diseases

体のほとんどに存在する繊毛とその重要な役割

光をキャッチするのも音を聴くのにも、この繊毛が関わっています。そして今回の研究の中心にある精子や嗅細胞、そして気管上皮細胞にも繊毛（一次繊毛）が存在し、運動機能（精子）や匂いの需要（嗅細胞）などの重要な役割を担っています。

そして繊毛の異常にCEP78遺伝子が関わっている

CEP78遺伝子の変異が、繊毛の異常を通じて視覚障害を引き起こしていることもわかっています。

【龍成メモ】

すべての生物がDNAを持つ（同じ機構を持つ）という時点で既に驚きですが、繊毛という機構が生物を超えて存在するだけでなく、精子・嗅覚・視覚・聴覚と異なる器官で存在するのも凄い話です。

生命が単純なところから発生して、人間のようなここまで複雑な存在に進化したことを考えれば、（単純なところから始まったので）共通となる基本的な単純や要素が体中のあらゆる器官に存在するのは当たり前と言えば当たり前です。

この当たり前な原理を解き明かし、きちんと知って理解するところに、科学の面白さがある気がします。

一次線毛動態による 新たな細胞増殖制御機構

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