僕の難病、デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて

※長文になりますが良かったら見てください

筋ジストロフィーとは筋肉が徐々に弱っていく病気で、国が指定する難病の一つです。筋ジストロフィーでは、筋肉の形成・維持に必要な遺伝子に変異があります。そのため、筋肉の中で必要なタンパク質が作られなくなったり、うまく機能しなくなったりして、筋肉が徐々に弱っていきます。日常の中で私たちは、立ったり歩いたり、物を持ち上げたり、運動したり、たくさんの動きをします。筋肉は日常生活だけでなく、心臓や肺など臓器の動きにも関わっていて、生命活動になくてはならない組織です。筋肉の主な成分はタンパク質です。健康な人では、筋肉の形成・維持に必要な遺伝子からタンパク質が作られているため、筋肉は丈夫にできています。しかし、筋ジストロフィーでは、その遺伝子の一部に変異があるため、筋肉の中でタンパク質が作られない、もしくは、作られてもうまく機能しません。そのため、筋肉が壊れやすく、再生が追いつかなくなります。すると、筋肉が減って筋力が徐々に低下するため、日常生活にさまざまな影響が出るようになります。その中でも僕はデュシェンヌ型筋ジストロフィーと言う主に男児が影響を受ける重症型の筋ジストロフィーです。通常、筋力低下は4歳前後から始まり、急速に悪化すると言う難病です。

次回は自分の症状の経過を投稿します