神経線維腫症1型について（指定難病３４）について

1.発症の原因

17番染色体にあるニューロフィブロミンと呼ばれるたんぱく質をつくるNF1遺伝子があることにより、この病気を発症します。このたんぱく質はもともと細胞の増殖を抑える働きがあります。 そのため、細胞増殖のブレーキがうまく効かなくなり、色々な症状がでてきます。

2.症状

皮膚の下にできる腫瘍と皮膚表面にできる腫瘍カフェオレ斑に加え、骨の異常、協調運動障害、脱力、感覚異常、聴覚障害、視覚障害、発達障害がみられることもあります。

3.治療

現時点では根本的治療法はない。対症療法を行っていく。

最近(2022年6月22日、日本にて)ではセルメチニブという薬の利用が認められた（一部の人しか使えない）。

これからの治療法の発展に期待したい。

4.当事者である私の症状

出ている症状は
・発達障害（ASDとADHD）
・腸や肛門付近の腫瘍からの出血、それによる貧血
・全身の痛み
・足の骨の変形による身体障害、それによる膝と腰の痛み
・カフェオレ斑や皮膚表面にできた多数の腫瘍による見た目問題


またこの病気の遺伝確率は両親どちらかが当該病気の場合、50％である。そのため精神的にかなりきつい。見た目問題も精神的にきつい。この病気の人は、恋人はできるか？子供はどうしよう？など絶えず悩み苦しんでいる。

私の場合は遺伝ではなく、突発的に発症したケースです。

以上です。