元気だった息子が突然、重症心身障害児になった理由

1歳4ヶ月の時に低血糖脳症により
重症心身障害児になった息子

なぜ異常なほどの低血糖になったのか
発症から1年が過ぎた今日
やっと原因が分かりました

このnoteには今日わかったこと
今後わかること、随時追加して
いきたいと思います

ー 息子が重症心身障害児に
　　なった日のこと、その後のこと ー

息子が重心になった原因

原因は 【 遺伝子異常 】

遺伝子異常を疑い
遺伝子検査をかけていたことは
以前からお話ししていたので
知っている方もいらっしゃるかと
おもいます

具体的にどんな遺伝子の
異常が息子にはあるのか

【 22番染色体の異常と欠失 】
それが息子に見つかった原因です

今回結果が出たのは網羅的に
行ったものからなので
簡単にいうと大雑把な結果

そのため現在はさらに詳しい
遺伝子検査を出し結果待ちで
診断名などはまだです

22番染色体異常があると？

具体的に22番染色体に異常があると
どんな症状が出るのか

視覚的、抽象的な認識が苦手な場合や、学童期の学習面での遅れ、心理面での不安がみられることがあります。
その他の症状：成長障害、哺乳・摂食障害、呼吸障害、腎・尿路異常、中耳炎、斜視、側彎（背骨 の曲がり）などがみられる場合があります。

埼玉県立小児医療センター遺伝科資料より

息子に見られる症状は
・低身長（1歳４ヶ月の頃には
低身長ではなかったですが
フォロー通院を受診していました）
・歩行が遅い（1歳4ヶ月の時点で
2〜4歩でした）
・血管奇形（気管切開にあたり
撮影したCTから心臓の血管が
一本多いことがわかりました）
※発達が遅いなどは個人差があるので
当てはまるからと遺伝子以上が
あるというわけではありません！

直接的な要因は？

22番染色体異常を持つと
代謝異常を起こすため
それが原因になっていた
ということです

遺伝子異常の原因は？

遺伝子異常と聞くと大抵の方が
想像されるのは両親からの遺伝

しかし息子の場合は…